Қазақстанда трисомияларды пренаталдық диагностикалау жекеменшік, сондай-ақ мемлекеттік мекемелердің барлық пациенттері үшін жүргізіледі. Биохимиялық скрининг және ультрадыбыстық деректер негізінде хромосомалық ауытқуы бар ұрықтың туу қаупі анықталады. Жоғары қауіп кезінде инвазивті пренаталдық диагнозды (хориондық виллус сынамасын алу, плацентез, амниоцентез, кордоцентез) кейіннен кариотиптеу ұсынылады.
Жаңа туған нәрестелердің барлық хромосомалық патологияларының 90%-ын трисомия 13, 18 және 21 жұп хромосомалар алып жатыр. Олардың 75%-ы Даун синдромы (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).
Босанғанға дейiнгi диагностиканың едәуiр технологиялық жетiстiктерiне қарамастан, барлық инвазиялық процедуралар аборт жасаудың белгiлi бiр қаупiмен байланысты болып қалуда, әсiр егде жастағы әйелдер үшiн. Осыған байланысты инвазиялық процедураларды өткізу елеулі түрде уәжді болуы тиіс.
Босанғанға дейінгі диагностикадағы жаңа «инвазивті емес» тәсіл ананың шеткі қанында айналатын жасушаларды, жасушадан тыс ДНҚ фрагменттерін және ұрық РНҚ-сын зерттеумен байланысты.
1995 жылы Дүниежүзiлiк денсаулық сақтау ұйымы ана сарысуы мен ультрадыбыстық скринингтермен қатар, ана қанындағы ұрыққа дейiнгi жасушаның диагнозын үшiншi инвазивтi емес скринингтiк тест ретінде белгiлейдi. Алайда, әдістердің төмен сезімталдығы мен «микрочимеризмге» байланысты ана қанынан ұрық жасушаларына жүргізілген зерттеулер жеткіліксіз болды. Ұрық жасушалары жүкті әйелдердің қан ағымында сақталып қана қоймай, жүктіліктен кейін әр түрлі мүшелер мен тіндердегі ұзақ уақытқа (27 жылға дейін) сақтауға алынуы мүмкін. Сөйтіп, бұл жүктілік бірінші болып табылмайтын жүкті әйелдерге зерттеуге жарамайды.
Ұрық жасушаларымен қатар анасының қанында ұрық ядролық ДНҚ-ның еркін фрагменттері байқалады. Әдетте бұлар қысқа, олигонуклеозомдық фрагменттер. Ұрықтың еркін ДНҚ-ның ана айналымына бөлінуіне әкелетін ықтимал механизмдер лиз немесе апоптоз нәтижесінде ұрық жасушаларының жойылуы болып қала береді. Анасының қанындағы фрагменттелген ұрықтық ядролық ДНҚ-ның негізгі көзі ұрықтың қан жасушалары емес, плаценталық жасушалар — трофобластар болып табылады. Ұрық ДНҚ фрагменттерінің концентрациясы 2-40% (орта есеппен 10% шамасында) құрайды.
Дәл осы еркін айналымдағы ДНҚ-да ұрық трисомияларын анықтаудың жаңа жоғары технологиялық әдісі жаңа буын секвенирлеудің арқасында негізделеді.
Ұрықтың ядроланған жасушаларына қарағанда бұл фрагменттер ана қанында екі сағатқа дейін айналады. Екі сағаттан кейін босанғаннан кейін олар енді анықталмайды, сол арқылы қазіргі жүктілікке жатады.
Ірі трисомиялардың алғашқы инвазивті емес диагнозы АҚШ-та 2011 жылдың қазан айында жасалды. Кейін Германия мен Қытай бұл сынақты өз үйінде жүзеге асырды. 2014 жылдың қыркүйегінен бастап бұл Алматы тұрғындары үшін мүмкін болды. PrenaTest® тесті TreeGene молекулярлық генетика зертханасында қабылданады, содан кейін қан сынақ жүргізу үшін LifeCodexx зертханасына (Германия) жіберіледі. Жақын арада ол Қазақстанның басқа қалаларына да жоспарланып отыр.
Тест тағайындауға арналған айғақтар:
- 35 жас және одан жоғары жас
- 13, 18 немесе 21 хромосома трисомиясының жоғары қаупін көрсететін ұрықтың ультрадыбыстық нәтижелері
- Қан сарысуындағы пренаталдық биохимиялық скринингтің нәтижелері нормаға сәйкес келмейді
- 13, 18 немесе 21 трисомиясы бар немесе отбасылық анамнезі бар алдыңғы жүктілік
- Басқа да медициналық айғақтары (дәрігер мен пациенттің бірлескен шешімі)
Түпнұсқалық Пренатест LifeCodexx зертханасы тікелей қатысқан клиникалық зерттеулер арқылы бағаланды.
барлығы 468 қан үлгісіне талдау жасалды; оның ішінде трисомияның қырық бір жағдайы 21, трисомияның 8 жағдайы 18 және трисомияның 5 жағдайы 13, барлығы 466 қан сынамасы (> 99%) дұрыс жіктелді. Трисомияның бір жағдайы 21 анықталмаған (жалған-теріс), ал 18 трисомияның бір жағдайы жалған-позитивті болып табылды.
Анасының қанындағы еркін жүзетін ұрық ДНҚ-сы трофобласт жасушаларынан келеді, сондықтан зерттеудің сенімділік деңгейі тікелей хорионнан алынған үлгімен салыстырылады.
Пренатест құрылымдық хромосомалық аберрацияларды анықтау үшін емес, трисомияларды сандық өлшеу үшін ғана қолданылады. Сондай-ақ Пренатест трисомиядан басқа хромосомалық ауытқулар мен генетикалық бұзылуларды байқамайды 13, 18, 21.
Бұл уақытта Пренатест скринингтік тесттерге жатады. Егер нәтиже 13, 18, 21 хромосомалардың трисомиясының жоқтығын көрсетсе, онда одан әрі диагноз қою талап етілмейді. Егер трисомия анықталса, онда ол инвазиялық тәсілдерді қолдана отырып расталуы тиіс.
TreeGene молекулалық генетика зертханасы
Алматы қ., Аносов к-сі, 98;
тел. 391-19-06.
электрондық пошта: info@tree-gene.com
http: www.treegene.kz
