Біздің сыртқы келбетіміз, кейбір әдет-ғұрыптарымыз, тіпті, ауруларымыз мұраға қалғанын бәріміз де білеміз. Осы ақпараттың барлығы гендерде кодталады.
Ген - қатаң анықталған комбинацияда орналасқан нуклеотидтердің белгілі бір санынан тұратын ДНҚ-ның нақты созылуы.
ДНҚ құрылымдық элементтерден – нуклеотидтерден тұратын өте ұзын молекула. Нуклеотидтердің 4 түрі бар – бұл аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) және цитозин (С). Нуклеотидтер тізбегі схемалық түрде былай көрінеді: GGAATSTAAG... Нуклеотидтердің бұл тізбегі ДНҚ тізбегі болып табылады.
Адамның барлық гендерінің жиынтығы геном деп аталады. Геном 46 жұп ДНҚ молекуласына бөлінеді. ДНҚ молекулаларының бір жұбы rankhaya.com хромосома деп аталады. Әрбір хромосома гендердің белгілі бір жиынтығын алып жүреді, мысалы, хромосомада 18-де көз түсін кодтайтын гендер пайда болады, т.б. Хромосомалар бір-бірінен ұзындығы мен пішіні жағынан ерекшеленеді және автосомалар мен жыныс хромосомаларына бөлінеді. Автосомалар реттік сандармен көрсетіледі. Сонымен, адамда 46 хромосома болады, оның ішінде 44 автосома (22 жұп, 1-ден 22-ге дейінгі сандармен белгіленеді) және бір жұп жынысты хромосомалар (әйелдерде XX және ерлерде XY).
Кариотип — адамның бүкіл өмір бойы өзгермейтін хромосома жиынтығы. Қалыпты жағдайда адамда 46 хромосома (ата-анасының әрқайсысынан 23 хромосома) болады. Қалыпты әйел кариотипінің жазбасы — 46,XX; қалыпты еркек — 46,XY.
