ЕРКЕКТЕРДІҢ БЕДЕУЛІГІН МОЛЕКУЛЯРЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ДИАГНОСТИКАЛАУ
Зертханалық медицина журналы 1 (16) 2016 жыл
Мақалада науқастарды тексерудің молекулярлық-генетикалық технологияларын енгізу есебінен анықталуы мүмкін еркек бедеулігінің генетикалық себептері талқыланады. Өз зерттеулерінің деректері алынды. Алынған нәтижелер шығу тегі белгісіз және сперматогенез бұзылыстары бар науқастарда АЗФ лоци микроделеті бойынша генетикалық зерттеу жүргізу қажеттігін тағы да растайды. Кілт сөздер: еркектердің бедеулігі, молекулалық-генетикалық зерттеулер, Y-хромосоманың АЗФ-микроделетиондары.
ТРОМБОФИЛИЯ ГЕНДЕРІНІҢ ПОЛИМОРФИЗМДЕРІНІҢ ПАЙДА БОЛУ ЖИІЛІГІ
Репродуктивті медицина журналы #3-4 (20-21) 2014 жыл
Акушерлік-гинекологиялық практикада тұқым қуалайтын тромбофилия проблемаларын зерттеуге арналған көптеген еңбектер жүктілік асқынуларының дамуының осы патогенетикалық тетігінің өзектілігін көрсетеді. Осы бапта F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR гендерінің полиморфизмдерінің пайда болу жиілігіне талдау TreeGene зертханасына жүгінген пациенттердің нәтижелері бойынша, Алматы қаласы жүргізіледі. Зерттеу әдісі аллеяға тән ПТР болып табылады. ДНҚ-ның 108 үлгісі зерттелді. Тромбоциттер рецепторларының гендеріндегі және фолий циклі жүйесіндегі мутациялар жиі болып, негізінен, бұлар гетерозиготалы алмастырулар болды. Тек бір жағдайда ғана анықталған МТФХР гені бойынша гомозиготалы мутация болды. Тромбофилияның дамуында ең елеулісі - Лейден мутациясы (F-5) және протромбин мутациясы (F-2) әлдеқайда аз таралған. Кілт сөздер: тұқым қуалайтын тромбофилия, мутация, Лейден мутациясы, F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR
BBRCA1, BRCA2, CHEK2 ГЕНДЕРІНДЕГІ МУТАЦИЯ САЛДАРЫНАН СҮТ БЕЗІ ЖӘНЕ АНАЛЫҚ БЕЗ ОБЫРЫНЫҢ ДАМУ ҚАУПІ.
Kazakhstan Medical Journal (CMJ) #4 (34) тамыз 2013
Республикада 2011 жылы ең көп тараған қатерлі ісік аурулары сүт безі қатерлі ісігі (11,6%), 3515 адам болды. Әйелдер популяциясында қатерлі ісіктің таралуында бірінші орынды сүтқоректі бездің неоплазмалары (21,4%), одан кейін тері ісіктері (11,6%), жатыр мойны (8,8%), аналық бездер (5,7%) құрайды. Сүт безі қатерлі ісігі - дамуы қоршаған орта факторларының әсерімен де, геномның жеке ерекшеліктерімен де байланысты көпфакторлы ауру.
С СОЗЫЛМАЛЫ ГЕПАТИТІНІҢ ВИРУСҚА ҚАРСЫ ТЕРАПИЯСЫНДАҒЫ ИЛ-28Б ГЕНІНІҢ ПОЛИМОРФИЗМІ
Kazakhstan Medical Journal (CMJ) #2 (32) сәуір 2013
С вирусты гепатиті әлеуметтік маңызы бар аурулар қатарына жатады және бауырдың созылмалы ауруының негізгі себептерінің бірі болып табылады. ДДҰ бағалауы бойынша бүкіл әлемде 170 млн. адам немесе халықтың 3%- ы С гепатиті вирусын (ВВГ) жұқтырған. Жіті және созылмалы С гепатитінің патогенезін зерттеуде үлкен жетістіктерге қарамастан, осы жұқпалы ауруды диагностикалау, алдын алу және емдеу саласында көптеген шешілмеген мәселелер сақталып отыр.
ДЕРБЕСТЕНДІРІЛГЕН МЕДИЦИНА: ВАРФАРИНДІ ДОЗАСЫНДА ТИІМДІ ЖӘНЕ ҚАУІПСІЗ ПАЙДАЛАНУ КҮНІН ФАРМАКОГЕНЕТИКАЛЫҚ СЫНАУ
Kazakhstan Medical Journal (CMJ) #5 (29) қазан 2012
XXI ғасырда практикалық денсаулық сақтау саласына дәрілік заттардың (дәрілік препараттардың) жаңа топтары енгізілуде. Дәрілік препараттарды қолдану дәлелді медицина қағидаттарына негізделгеніне қарамастан, терапияның тиімділігі бар болғаны 60%-ды құрайды (ДДҰ, 2009 жыл). Қажетсіз дәрілік реакциялардың (НЛР) жиілігі артып келеді. Көптеген клиникалардың зерттеулерінде кейбір науқастарда көптеген дәрілердің стандартты дозасын тағайындағанда олардың қандағы концентрациясы тым жоғары болып, жанама әсерлері дамитыны, басқаларында концентрациясы тым төмен болып қалатыны және емдеу тиімсіз екені анықталды.
ЖҮКТІЛІК АСҚЫНУЛАРЫ БАР ҚАЗАҚ ЭТНОСЫНЫҢ ӘЙЕЛДЕРІНДЕ ФОЛИЙ ЦИКЛІ ГЕНДЕРІНІҢ ПОЛИМОРФИЗМІН ЗЕРТТЕУ
Зертханалық медицина журналы 1 (16) 2016 жыл
Зерттеудің мақсаты жүктілік асқынулары бар қазақ этносының әйелдеріндегі фолий циклінің МТФР, МТР, МТР гендерінің аллелдері мен полиморфты нұсқаларының жиілігін анықтау болды. МТР, МТРР, MTHFR гендерінің полиморфизмі CFX96 RealTime күшейткішінде (BioRad, АҚШ) ПТР аллелге тән праймерлерді пайдалана отырып орындалды. CFX96 BioRad құрылғысында күшейткіш бұйымдарды анықтау әрбір күшейткіш циклда автоматты түрде жүргізілді. Жүктілік асқынулары бар әйелдер тобындағы МТР, МТРР және МТФР гендерінің жиілік таралу жиілігін салыстырмалы талдау олардың жиіліктерін бақылау тобына бөлуде елеулі айырмашылықтарды ашпады. χ۲ және OR критерийлері бойынша фолий циклі гендерінің полиморфты нұсқаларының таралуын талдау жүктілік асқынулары бар әйелдер тобы мен гомозиготалардың жабайы типтегі аллелеяда пайда болу жиілігінде бақылау тобы арасында елеулі айырмашылықтар жоқ екенін көрсетті, Мутантты аллеядағы гетерозиготалар мен гомозиготтар. МТР генінің генотипі (8,3%) мен МТР генотипінің (61,7%) АГ генотипінің бақылау тобымен салыстырғанда жүктілік асқынған әйелдер тобындағы үлесі тиісінше 3,0% және 42,4% арту үрдісі байқалады. Кілт сөздер: ген полиморфизмі, МТР, МТРР, МТФР, тромбофилия, жүктілік асқынулары.
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДА БОСАНҒАНҒА ДЕЙІНГІ ДИАГНОСТИКАНЫҢ ЖАҢА МҮМКІНДІКТЕРІ
Репродуктивті медицина журналы #3-4 (20-21) 2014 жыл
Қазақстанда Трисомияның пренаталдық диагностикасы жеке меншік, сондай-ақ мемлекеттік мекемелердегі барлық пациенттер үшін жүргізіледі. Биохимиялық скрининг және ультрадыбыстық деректер негізінде хромосомалық ауытқуы бар ұрықтың туу қаупі есептеледі. Жоғары қауіп-қатер кезінде хориондық виллус сынамасын алумен инвазивті пренаталдық диагнозды және кейіннен кариотиптеуді жүргізу қажет. Кариотиптеу хромосомалық ауытқулардың барлығын дерлік ашады. Ұрықтың барлық туа біткен патологияларының 90%-ы трисомияны 13, 18 және 21 жұп хромосома алады. Олардың 75%-ы Даун синдромы (Акуленко, Золо-тухина). Бұл трисомиялар науқастың жасына байланысты емес, жүкті әйелдің жасы неғұрлым үлкен болса, соғұрлым олар жиірек кездеседі. Босанғанға дейінгі диагностика саласындағы елеулі техникалық процеске қарамастан, барлық инвазиялық процедуралар түсік тастаудың белгілі бір қаупімен байланысты болып қалуда, әсіресе егде жастағы әйелдер үшін, сондықтан инвазиялық процедураларды жүзеге асыру елеулі түрде уәжді болуы тиіс. Босанғанға дейінгі диагностикадағы жаңа «инвазивті емес» тәсіл ананың шеткі қанында айналатын жасушаларды, жасушадан тыс ДНҚ фрагменттерін және ұрық РНҚ-сын зерттеумен байланысты.
Y ХРОМОСОМАСЫНДАҒЫ АРҒЫ ТЕГІ
Kazakhstan Medical Journal (CMJ) #3 (33) маусым 2013 жыл
Y хромосомасындағы арғы тегі (немесе ДНҚ генеалогиясы) - медициналық сипаттағы емес, генетикалық талдау, ол кез келген адамға өз өткеніне қол тигізуге және олардың алыс ата-бабаларының кім екенін және қайда қоныстанғанын анықтауға мүмкіндік береді. Мүдделі тұлға алатын деректер ата-бабалардың өркениеті, олардың өмір салты, көші-қон жолдары, кедені, тарих сегменттері және т.б. туралы мәліметтерді одан әрі іздеуге есік ашады.
Y ХРОМОСОМАСЫНЫҢ АЗФ-МИКРОДЕЛЕТИОНДАРЫ. ҚАЗАҚСТАНДА БАР ЕРКЕКТЕРДІҢ БЕДЕУЛІГІНЕ МОЛЕКУЛЯРЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ЗЕРТТЕУЛЕР
Kazakhstan Medical Journal (CMJ) #6 (30) желтоқсан 2012
КЛИНИКАЛЫҚ ГЕНЕТИКАНЫҢ КӨМЕГІМЕН САУ ҰРПАҚТАРЫ
2012 жылғы No 2 (6) медициналық тренд журналы