АЕМ (дара нуклеотидті полиморфизм)
Дара нуклеотидті полиморфизм (сондай-ақ "снип") — ДНҚ тізбегінің бір нуклеотидтің (А, Т, Г, немесе С) мөлшерінің өзгеруі. Олар нүктелік мутациялар нәтижесінде пайда болады және көп жағдайда гендердің белсенділігіне әсер етпейді, бірақ кейбір жағдайларда өз жұмысын түбегейлі өзгертеді. Бұл әр түрлі ауруларға бейімдігін анықтауға негіз болып табылады, себебі көптеген сниптер белгілі бір аурулардың даму қаупімен байланысты. жоғары
Қысқа тандем жиынтығы - екі немесе одан да көп жұп нуклеотидтердің бір-бірімен тікелей жанасып қайталануы. Мысалы (TAGC)n, мұндағы n — осындай жұптардың саны. Str талдауы генетикалық бейінін анықтаудың басым әдісі болып табылады және адамның «генетикалық паспортын» алу үшін қолданылады. Y хромосомасының ДНҚ-сындағы СНП-ны зерттеу генетикалық генеалогияда кеңінен қолданылады. жоғары
Бұл — еркек жынысын анықтайтын SRY гені бар адам жынысының хромосомасы, сондай-ақ сперматозоидтардың қалыпты түзілуіне қажетті гендер. Y хромосомасындағы ДНҚ әкесінен ұлына мұраға қалдырылған, сондықтан Y-ДНҚ талдауы генетикалық генеалогияда кеңінен қолданылады.
Y хромосомасы тек әке сызығы арқылы ғана берілетін кейбір генетикалық аурулармен, оның ішінде еркектердің бедеулігімен де байланысты. жоғары
Анеуплоидия - организм жасушаларында гаплоидты жиынның еселігі болып табылмайтын хромосомалардың өзгертілген саны болатын құбылыс. Қалыпты жағдайда адам жасушаларының көпшілігінде 46 хромосома болады, олар диплоидты жиынтық (22 жұп автосомалар және екі жынысты хромосома). Анеуплоидия кезінде жасушаларда қосымша хромосома (трисомия) болуы мүмкін немесе бір хромосома жетіспеуі мүмкін (моносомия). Анеуплоидтардың пайда болуының негізгі механизмі — мейозда гомологтық хромосомалардың қате алшақтауы, соның нәтижесінде екі гомологты хромосома бір ұрық жасушасына түседі (бұл трисомияға әкеледі), ал екіншісіне — ешқайсысы (бұл моносомияға әкеледі). Анеуплоидия адамның бірқатар хромосомалық ауруларының негізінде жатыр. Тірі туылғандарда 8, 9, 13, 18, 21 және 22 автосоманың трисомиялары жиі кездеседі. Трисомия немесе моносомия басқа автосомаларда пайда болғанда эмбрион өміршең болмайды және жатырішілік дамудың бастапқы сатыларында өледі. Анеуплоидтарға жыныс хромосомаларының санындағы аномалиялар да жатады - ерлер мен әйелдерде X хромосомасында полисомия, әйелдерде X хромосомасында моносомия, ерлерде Y хромосомасында дисомия. Ең көп тарағаны — Даун синдромы (хромосомадағы трисомия 21), Эдвардс синдромы (хромосомадағы трисомия 18), Патау синдромы (трисомия бойынша Хромосома 13), Шерешевский-Тернер синдромы (X хромосомасында моносомия) және Клайнфельтер синдромы (ерлерде X хромосомасындағы дисомия). жоғары
Аллельдер — хромосоманың бір аймақтарында (лоцийінде) орналасқан бір геннің әр түрлі формалары. Әрбір адам жасушасында барлық гендердің 2 жиынтығы болатындықтан - әкесінен және анасынан аллелеялар бірдей белгі дамуының балама нұсқаларын анықтайды. Егер бір геннің екі аллелі бірдей болса, онда ағза сол белгі үшін гомозиготалы болып саналады. Егер екі аллел әр түрлі болса, онда дене гетерозиготалы болып саналады. жоғары
Жыныстық (X, Y) хромосомалардан басқа жұптық бірдей хромосомалар.
Мұрагерліктің автосомдық рецессивті түрі
Егер мутантты ген ата-анасының екеуінен мұраға қалған және жыныста (X және Y) болмаған жағдайда ғана генетикалық анықталатын ауру көрінетін мұраның бір түрі. жоғары
Ұрттың ішкі жағындағы ұяшықтар. жоғары
Күшейткіш — бір немесе бірнеше данадан немесе фрагменттерден ДНҚ-ның бірнеше данасын шығару. Организм жасушаларында күшейткіш ДНҚ репликациясы (ДНҚ-ның екі еселену процесі) нәтижесінде пайда болады, зертханада ол полимеразды тізбекті реакция (ПТР) арқылы шығарылады. жоғары
Гаплогруп — ортақ снайперді де бөлісетін ұқсас гаплотиптер тобы (дара нуклеотидті полиморфизм). Бұл термин генетикалық генеалогияда кеңінен қолданылады, онда мамандар гаплогруптарды Y-хромосома (тек әкесінен ұлына берілетін Y-ДНҚ), митохондриялық (mtDNA, анадан барлық балаларға өткен) және HCG-гаплогруптарды (иммундық жүйенің дамуында маңызды рөл атқаратын гендердің үлкен тұқымдасы) ажыратады. жоғары
Хаплотип - бір хромосоманың лоцийіндегі аллелдердің жиынтығы, ол әдетте (сирек ерекшеліктермен) ұрпақтарына біртұтас бүтін ретінде беріледі. жоғары
Ген — белгілі бір белгінің немесе қасиеттің дамуын бақылайтын табынның құрылымдық-функционалдық бірлігі. Олар ДНҚ-ның кез келген біртұтас ақпаратты тасымалдайтын бөлімдері (мысалы, бір ақуыз молекуласының немесе бір РНҚ молекуласының құрылымы туралы). жоғары
Адам геномы — адамның барлық гендерінің жиынтығы, оның толық хромосома жиынтығы. Ол 46 хромосомадан тұрады, оның 44-і жынысқа тәуелді емес, ал 2 -і (X-хромосома және Y-хромосома) - жынысты анықтайды. Хромосомалар өз кезегінде ДНҚ нуклеотидтерінің шамамен 3 млрд базалық жұбын құрайды, олар 20 мың-28 мың ген құрайды. жоғары
Адам генотипі - барлық гендердің жиынтығы, ол геномға қарағанда Homo sapiens-тің бүкіл түрін емес, жеке адамды сипаттайды. жоғары
Гомологты (жұптасқан) хромосомаларда әр түрлі ген аллелдерін тасымалдайтын ағза немесе жасуша. жоғары
Гомологты (жұптасқан) хромосомаларда бірдей ген аллелдерін тасымалдайтын ағза немесе жасуша. жоғары
ДНҚ - дезоксирибонуклеин қышқылы - тірі ағзаның дамуы мен жұмыс істеуінің генетикалық бағдарламасын сақтауды, ұрпақтан ұрпаққа беруді және іске асыруды қамтамасыз етеді. ДНҚ молекулалары организмнің әр жасушасында болады және хромосомалар түрінде арнайы жасушалық құрылымда — ядрода сақталады. жоғары
ДНҚ құрылымы жеке "құрылыс блоктары" - нуклеотидтерден тұрады, төрт түрі бар: Аденин (А) - Тимин (Т) - Гуанин (Г) - Цитозин (С). ДНҚ-да нуклеотидтер жұптасып қосылып, ұзын тізбектер түзеді. Нуклеотидтердің орналасуы ген болып табылатын тізбектерді қалыптастырады. жоғары
mtDNA — жасуша ядросында кездеспейтін, бірақ жасушаның энергетикалық станциялары болып табылатын митохондриялар деп аталатын жасушалық құрылымдарда кездесетін ДНҚ. МТДНҚ мөлшері жасуша ядросында орналасқан ДНҚ мөлшерінен шамамен 105 есе аз, ал оның ерекшелігі барлық ұрпақтары тек аналық мтДНҚ алады. Бұл жұмыртқаның құрамында барлық жасушалық құрылымдардың, соның ішінде митохондриялардың болуымен байланысты, ал шәует тек генетикалық материалды ғана алып жүреді. жоғары
Осы қасиеттің арқасында MTDNA зерттеулері адам эволюциясын зерттеу үшін өте пайдалы екенін дәлелдеді: ғалымдар митохондрлық ДНК алған барлық адамдардың ең жақын ата-бабасы «Эве» генетикалық портретін орната алды. жоғары
Жоюлар (латынша deltio - жою) — хромосоманың қимасы жоғалған хромосомалық қайта реттеулер. Жою - генетикалық материалдың жоғалуы, ал нуклеотидтердің кез келген саны жоғалуы мүмкін, бір нуклеотидтен хромосоманың үлкен қимасының жоғалуына дейін. Жою кейбір ауыр генетикалық аурулардың себебі болып табылады. жоғары
Локус - хромосомадағы нуклеотидтердің генінің немесе тізбегінің бекітілген қалпы. Геном лоцийінің ретке келтірілген тізімі генетикалық карта деп аталады. жоғары
Мутация (латынша mutatio – өзгеріс) – генотиптің сыртқы және/немесе ішкі ортаның әсерінен пайда болған тұрақты (мұрагерлік) өзгерісі. Мутациялар не ДНҚ қызметіне әсер етпеуі, ДНҚ кодтаған молекулаларға әсер етуі, не кейбір гендердің қызметін ішінара немесе толық бұзуы мүмкін. жоғары
Құрамында қант, фосфор қышқылымен біріктірілген азотты негіз бар күрделі химиялық қосылыс. Нуклеотидтер — нуклеин қышқылдарын (ДНҚ және РНҚ) құрайтын және көптеген коэнзимдердің құрамына кіретін элементар бірліктер. ДНҚ-да төрт азотты негіз бар — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (С) және тимин (Т). А, Г, С, Т әріптері генетикалық код әліпбиін құрайды. жоғары
ДНҚ-ның секвенирлеуі - ДНҚ жіпшесіндегі нуклеотидтік негіздердің дәл тәртібін анықтау процесі. жоғары
Кіші сынып - гаплогруппаның кіші тобын (тармағын) белгілеу. Термин МТДНҚ мен Y-ДНҚ-ның ДНҚ генеалогиялық тестілерінің сипаттамасында кеңінен қолданылады. жоғары
Онкологиялық маркерлер (ісік маркерлері)
Ісік маркерлері — қатерлі ісік болған жағдайда адам қанында деңгейі көтерілетін спецификалық ақуыз қосылыстары. Онкологияда бұл қосылыстарды анықтау алғашқы диагностикалау мақсатында, рецидивті ерте диагностикалау мақсатында емделген науқастарды динамикалық бақылау процесінде, сондай-ақ антитуморлық емдеудің тиімділігін бағалау үшін қолданылады. жоғары
Популяцияда сирек кездесетін аллелея (минор) жиі болатын ген құрылымының сан алуан нұсқалары (аллелеялар) жиі кездеседі. Ең көп тараған аллея бастапқы аллея деп аталады. жоғары
Дененің барлық сыртқы және ішкі белгілерінің жиынтығы. жоғары
Хромосомалар — ДНҚ-ның арнайы оралған қос гелийі бар организмдер жасушаларының ядроларындағы құрылымдар. Адамда 23 жұп хромосома болады, оның 22-сі автосомальды (жынысын анықтамайды) және 1 жұп жыныс хромосомалары. жоғары