TreeGene блогы

Таңдауыңыз бар!

05.08.2019 жылға қарай

Отбасы тарихына қарамастан, генетикалық тестілеуді өткізу қажеттілігі туралы.

BRCA «Анджелина Джолидің геномы» дубляждалды, актриса сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі 87% екенін білгеннен кейін мастэктомия туралы шешім қабылдады.

Медицина қазіргі жағдайда пациенттерге орталықтанған емдеуге көбірек көңіл бөледі, яғни дараландыруға – әрбір адамға жеке көзқараспен қарауға көбірек көңіл бөледі. Болашақ медицинасы жалпы ауруды емдеуге емес, нақты науқасқа бағытталатын болады. Генетикалық медицина сондай-ақ науқастарды генетикалық ақпарат алудан пациенттерге ұзақ мерзімді перспективада профилактикалық көмекті жақсартуға мүмкіндік беретін біліммен және ақпаратпен қамтамасыз етуге көшуді байқады.   Солай  Мэри-Клэр Кинг, Американдық медициналық генетик, Вашингтон университетінің профессоры, АҚШ Ұлттық ғылым медалінің (2015) және гендер арасындағы байланысты ашумен танымал басқа да бірқатар жоғары беделді халықаралық марапаттардың иегері Сүт безі және аналық без обыры бар BRCA1 және BRCA2, бұл туралы кәсіби баспасөзде бірауыздан өз пікірін білдірді.

Әлемге әйгілі генетик 30 жасқа дейінгі барлық әйелдер үшін BRCA1 және BRCA2-дегі бірегей зиянды мутацияларды анықтау үшін популяциялық сауалнама ұсынады. Ол «аурудан зардап шеккен отбасылардан әйелдерді тестілеуден сүт безі немесе аналық без обырының отбасылық анамнезіне қарамастан әйелдерді тестілеуге көшуді жақтайды, осылайша олар мутация кезінде алдын алу шараларын қабылдай алады».   М.С. Кингтің айтуынша, «әйелдер дәрігерлердің өз денсаулығы туралы ақпараттан «қорғайтын» ұстанымынан пайда көрмейді». Олар BRCA1 немесе BRCA2-де белсенді мутация алып жүргенін анықтау үшін таңдау жасауы тиіс.

Жақында Израильде жүргізілген доктор Кингтің бірлесіп жасаған зерттеуі оның бұрынғы отбасылық зерттеулерінің тәжірибесін растады: 50% жағдайда бұл гендерде мутацияға ұшыраған әйелдерде аурудың отбасылық анамнезі болмады.  Себебі, әйелдер бұл гендерде мутацияларды әкелерінен мұраға қалдыруы мүмкін, олар ауруға ұшырамаған, бірақ тасымалдаушылар болған.   «Қатерлі ісікті дамытқаннан кейін ғана әйелді тасымалдаушы ретінде анықтау онкологиялық аурулардың алдын алудағы сәтсіздік болып табылады», - деп атап өтті ол.   Бұл көзқарас медициналық қоғамдастықта жалпы қабылданбағанымен, BRCA скринингінің жақтастары профилактикалық шара ретінде генетикалық тестілеуді қабылдаудың өсуінің мысалы болып табылады.

ҚАРАПАЙЫМ СТАТИСТИКА.

Халықты скринингтеу әрбір 300 әйелге зиян келтіретін BRCA1 немесе BRCA2 мутациясын анықтауға мүмкіндік береді.

Ұлыбританияда сүт безі қатерлі ісігіне шалдығатын скринингтің үнемділігін есептейтін зерттеу жүргізілді. Бұл аналық без және сүт безі қатерлі ісігімен сырқаттанушылықты тиісінше 34%- ға және 62%-ға төмендетуге және Ұлыбританияда емдеу шығындарын £3,7 млн-ға ($5 млн-нан $6 млн-ға дейін) төмендетуге мүмкіндік береді.

ӘДЕБИЕТ

  1. Саукко ПМ, Эллард С, Ричардс Ш, Шопан МХ, Кэмпбелл JL. Пациенттердің негізгі медицинада генетикалық бейімділікті тестілеуді түсінуі: тромбофилия бойынша сапалық зерттеу.  BMC Health Serv Res. 2007 Jun 12; 7():82.
  2. Хельвик Ч. Мэри-Клэр Кинг BRCA мутациялары үшін барлық жас әйелдерде халық скринингін ұсынады. 2015/ Онлайн қолжетімді:http: //www.ascopost.com/issues/february-10-2015/dr-mary-claire-king-propositions-population-screening-in-all-young-for-brca-mutations/
  3. Король М.С., Леви-Лахад Э., Лахад А. BRCA1 және JAMA-ға арналған популяцияға негізделген скрининг. 2014;312:1091–1092. 10.1001/jama.2014.12483.
  4. Паломаки Г.Э. Ересек халықтың жалпы санында BRCA1/2 мутация скринингін өткізу уақыты келді ме?: Популяция сипаттамаларының әсері.  Мед. 2015; 17:24. 10.1038/gim.2014.167.
  5. Габай-Капара Е, Лахад А, Кауфман Б және т.б. BRCA1 және BRCA2 салдарынан сүт безі және аналық без обырының қаупіне арналған популяциялық скрининг.  Натль . Acad Sci U S A 111:14205-14210, 2014.
  6. Manchanda R, Legood R, Burnell M және т.б. : Ашкенази еврей әйелдеріндегі BRCA мутацияларына халықтың скринингінің үнемділігі отбасы тарихына негізделген тестілеумен салыстырғанда.  Натль. Онкологиялық инст 107:380, 2014.

 

Соңғы жазбалар