BRCA1, BRCA2, CHEK2 гендерін талдау

39 100 т

BRCA1, BRCA2 және CHECK2 гендерін талдау өміріңізде сүт безі немесе аналық без обырының дамуының жеке қаупін анықтайды.

Сүт безі қатерлі ісігі — көпфакторлы ауру, демек оның дамуы қоршаған орта факторларының әсерімен де, жеке генетикалық ерекшеліктерімен де байланысты.

Сондықтан мутацияны ерте анықтау қауіп-қатерді бағалауға және аурудың алдын алуға немесе диагностикалауға бағытталған бірқатар алдын алу шараларын мүмкіндігінше ерте қабылдауға мүмкіндік береді.

Біз зерттеп жатқан мутациялар:

  • Мутация - 1 BRCA1 185delAG
  • Мутация - 2 BRCA1 5382inSC
  • Мутация - 3 BRCA1 Cys61Gry
  • Мутация - 4 BRCA1 4153delA
  • Мутация - 1 BRCA2 6174delT
  • Мутация - 1 киназаны басқару 1100 delC жасуша циклінің нүктесі CHEK2
  • Мутация - ІVS2+1G бақылауының 2 киназасы> Жасуша циклінің нүктесі ЧЕК2

Генетикалық тестілеу кімге көрсетіледі?

 

Генетикке жүгіну керек және BRCA гендеріндегі мутацияға тестілеу мүмкіндігі туралы өзіңізде және туыстарыңызда келесі айғақтардың бірі бар:

    • Отбасында сүт безі қатерлі ісігінің және/немесе ОК-нің кем дегенде 1 жағдайы болған;
    • Отбасында сүт безі қатерлі ісігінің екі жақты (екіжақты) жағдайлары болды;
    • Отбасында 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауыру жағдайлары байқалды.

СОНДАЙ-АҚ, БАРЛЫҚ ӘЙЕЛДЕР – СКРИНИНГ РЕТІНДЕ

BRCA гендеріндегі мутациялар аутосомальды доминантты типте мұраға қалады, сондықтан BRCA мутацияларын тасымалдаушылардың барлық қан туыстары да осы мутацияның тасымалдаушылары болуы ықтимал.

Олар сүт безі қатерлі ісігінің дамуының ең жоғары қаупі тобын құрайды, онда қатерлі ісіктер өмір бойы 90%-ға дейін ықтималдықпен дамиды. Сондықтан молекулярлық-генетикалық тестілеу бұл адамдар үшін мутация тасымалдаушының сұрағына жауап беру үшін аса маңызды.

BRCA1 геніндегі мутациялар келесі сипаттамаларға ие:

1, Сүт безі қатерлі ісігінің өмір сүру қаупін 65%- ға дейін арттыру
2, Сүт безiнiң екiншi қатерлi iсiгiнiң даму қаупiн тiршiлiк iшiнде 40%-дан 60%-ға дейiн арттыру;
3, Аналық без обырының даму қаупін 39%- ға дейін арттыру;
4, Басқа қатерлі эпителий ісіктерінің пайда болу қаупін арттыру (мысалы, қуық асты безінің қатерлі ісігі, асқазан обыры).

BRCA2 геніндегі мутациялар келесідей әсер етеді:

1, Әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің өмір бойы қаупін 45%- ға дейін және ерлерде 6%- ға дейін арттыру;
2, Аналық без обырының өмiрлiк қаупiн 11%- ға дейiн арттыру;
3, Меланома, көмей обыры, субгазтиялық қатерлі ісік, асқазан обыры сияқты басқа да қатерлі ісіктердің пайда болу қаупін арттыру.

НӘТИЖЕ ДЕГЕНІМІЗ НЕ?

Мутацияны анықтау сөйлем емес екенін білу аса маңызды. Керісінше, ол дәрігер мен науқасқа аурудың дамуына жол бермеуге мүмкіндік береді.

Сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары екенін ескере отырып, BRCA гендеріндегі мутация тасымалдаушыларға ауруды ерте диагностикалау үшін профилактикалық іс-шаралар кешені қажет.

Сүт безі қатерлі ісігіне бейім мутацияларды тасымалдаушылармен жұмыс істеуге маман онколог маманмен кеңескен орынды.

Генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен қажеттілігі:

 

  • BRCA гендеріндегі мутацияларды талдау қатерлі ісікке шалдығатын дені сау адамдарды 90%-ға дейін анықтауға мүмкіндік береді.
  • BRCA гендеріндегі жиі мутацияларды талдау қолжетімді және қымбат емес процедура болып табылады.
  • BRCA гендерінде мутацияға шалдыққан дені сау адамдарға қатерлі ісікті ерте анықтау үшін арнайы алдын алу шаралары қажет.

 

Бұл бақылау аурудың симптомсыз ағымына байланысты науқастың өзі оның басталғаны туралы білмесе, оның дамуының бастапқы сатысында ісік диагнозын қоюға мүмкіндік береді.

Ісіктің ерте анықталуы мен емделуі метастаздардың пайда болуына кедергі келтіреді, операцияны науқас үшін аз жарақаттандырады, ең заманауи препараттармен тиімді терапияны бастауға мүмкіндік береді.

Статистикалық мәліметтерге сәйкес сүт безі ісіктерін дер кезінде анықтау ауыр зардаптардан құтылуға және науқастардың 90%-ға жуығын толыққанды өмір сүруге мүмкіндік береді.

BRCA мутацияларын тасымалдаушыларда сүт безі қатерлі ісігінің алдын алу бойынша ұсынымдар / РН:

  • 18-20 жастағы сүтқоректілердің бездерін өздігінен тексеру (ай сайын)
  • 25-35 жастан бастап (жылына 1-2 рет) сүтқоректі бездер мен аналық бездерді клиникалық зерттеу
  • Маммография - 35 жастан бастап (жыл сайын)
  • УДЗ - 25-35 жастан бастап (жылына 1-2 рет)
  • НМР томографиясы - 25-35 жастан бастап (жыл сайын)
  • Ca 125 - 25-35 жас аралығындағы айғақтар бойынша мониторинг
  • Профилактикалық мастэктомия (қайта құру кезінде) - көрсеткіштер бойынша
  • Профилактикалық оофорэктомия (постменопаузалық) - айғақтар бойынша