УГТ генін талдау, Гилберт синдромы
Гилберт синдромы — UGT1A1 геніндегі мутацияға байланысты бауыр дисфункциясы.
Ол бауырдың басқа патологиялары болмаған кезде созылмалы жоғарыланған жиынтық және жанама БИЛИРУБИНмен сипатталады.
ретіҚалыпты жағдайда жанама билирубин (гемоглобиннің уытты сыну өнімі) уытты емес тікке айналып, өтпен бөліп шығару керек.
БІРАҚ УГТ1А1 генінде мутация кезінде жанама билирубинді тікелейге аударатын ферменттің басылуы байқалады, ал билирубин организмде жиналады.
⠀
Мұның өзі қанда билирубиннің көбеюіне (әдетте жанама билирубин едәуір басым болған жағдайда 80-100 μmol/l-ден артық емес) және орташа сарғаюдың (терінің боялуы, шырышты қабық, көз ақсүйектерінің сары түске боялуы) мезгіл-мезгіл пайда болуына әкеледі. Қан мен бауырды талдаудың қалған биохимиялық параметрлері қалыпты шекте қалады.
Гилберт синдромы еркектерде жиірек кездеседі (әйелдерге қарағанда 2-3 есе жиі) және әдетте 3-13 жылдан кейін алғашқы көрініс береді. Ол автосомдық рецессивті түрде мұраға қалдырылады.
СИМПТОМДАР
- оң гипохондрийдегі ауырлыққа шағымдар
- Шаршау
- ауыз қуысындағы жастайынан сезім
- науайы
- вертиго
- icteric sclera және тері. (Интегралдар мен склера қандағы билирубин мәндері көбейгенде сары түске айналады, бұл симптом ең алаңдаушылық тудырады.)
⠀
АЗИЯ МУТАЦИЯСЫ
Азия мутациясы — Глицинді аргининге (Gly71Arg) ауыстыратын G71R.
2011 жылдан бастап бізге Гилберт синдромына күдікпен 4500-ден астам адам хабарласқан. Дәрігерлердің статистикасы мен кері байланысын талдағаннан кейін біздің ұжым Азия мутациясын зерттей бастады, себебі азиялық мутациялар тиісті клиникалық көрініс болса, екі есе аз анықталды.
Классикалық TA7 мутациясы табылмаған ФХ айқын симптомдары бар бірнеше науқасты тексеру және әдістің валидациясы азиялық G71R бар екенін көрсетті.
Осылайша гилберт синдромын генетикалық талдауымызға азиялық мутацияны қостық.