Гиперхоцистенемияға генетикалық алғышарт   Бағасы 16 200 теңге

Фолий циклі - В тобының фолий қышқылының туындылары мен витаминдері болған кезде ғана болатын күрделі биохимиялық реакциялар каскады. Олардың рацион ерекшеліктеріне байланысты жетіспеушілігі, сондай-ақ ферменттердің белсенділігінің төмендеуіне себепші болатын фолий метаболизмі гендеріндегі мутациялар қанда гомоцистеиннің (HC) шамадан тыс жиналуына және соның салдарынан жасушалардағы метилдеу процестерінің бұзылуына әкеледі.

Талдау тағайындауға арналған айғақтар:

homo1homo2homo3

  1. Миокард инфарктісі, ишемиялық инсульт, көктамырдың терең тромбозы, 50 жасқа дейінгі өкпе эмболиясы болған туыстарында жүрек-қан тамырлары жүйесі ауруларының болуы.
  2. Ұрықтың кейбір туа біткен патологияларының алдын алу үшін, мысалы, клетчатка ерін және клетчатка палаты, спина бифидасы.
  3. Анамнез кезінде науқаста да, оның туыстарында да жүктілік асқынуларының түзу сызықта болуы.
  4. Қандағы гомоцистеннің жоғары құрамының себептерін анықтау.
  5. жүктіліктің II және III триместрлерінде түсік тастау, ұрық өлімі;

Зерттелген гендер:

  1. МТФР (метиленэтрагидрофолаттың қысқаруы)
  2. МТР (метионинді синтетаза)
  3. МТРР (метионинді синтаза редуктаза)

МЕТИОНДЫ РЕМЕТИЛДЕУ СХЕМАСЫ

homo4

 

Homocysteine деңгейін талдау Бағасы 2 200 теңге

Homocysteine — сілтеме мәндері:

  • Дені сау ересектерде 15 л/г аспайтын
  • Жүкті әйелдерде 8,3 г/л-ден аспайтын

Гомоциштейннің жоғары дозаларының патогенді әсері:

  1. Коронарлы артериялардың атеротромботикалық зақымдануы.
  2. Тамыр эндотелийінің зақымдануы.
  3. Метионин жетіспеушілігі, ал соның салдарынан жаңа туған нәрестелерде органогенездің бұзылуы (клетчатка ерін, клетчатка палаты, спина бифидасы, анэнцефалия және т.б.).
  4. Жүктілік асқынулары (гестоз, эклампсия, ПОНРП, ЗВРП, ерте және кеш түсік тастау, ұрықтың босанғанға дейінгі өлімі, өлі туу және т.б.)

Емдік және профилактикалық ұсынымдар:

МТР, МТРР, МТФР гендерінің полиморфизмдері бар екені анықталғаннан кейін қандағы Гомоцистеннің деңгейін бақылау ұсынылады. Егер деңгейлер қалыптыдан асып кетсе, онда гомоциштейннің зат алмасуына қатысатын фолий қышқылы мен В6 және В12 вит қажет.

Қосымша ақпарат алу үшін: