BRCA1, BRCA2, CHEK2 гендеріндегі полиморфизмдерді анықтау Бағасы 37 800 теңге

Сүт безі қатерлі ісігіне шалдығуға генетикалық талдау әйелдерге сүт безі немесе аналық без обырының даму ықтималдығын арттыратын генетикалық өзгерісті (полиморфизмді) мұраға қалдырғанын білуге көмектеседі.

Мутацияны анықтау аурудың алдын алуға немесе тез арада диагностикалауға бағытталған бірқатар алдын алу шараларын қабылдауға мүмкіндік береді.

ЭДТА бар биоматериалды вена қаны. Зерттеуге арнайы дайындық талап етілмейді. Орындалу мерзімі 14 жұмыс күні

Біз зерттейтін мутациялар

  • Мутация – 1 BRCA1 185delAGBRCA
  • Мутация – 2 BRCA1 5382inSC
  • Мутация – 3 BRCA1 Cys61Gry
  • Мутация - 4 BRCA1 4153deLA
  • Мутация - 1 BRCA2 6174delT
  • Мутация – 1100 delC ұяшық циклінің нүктесі CHEK2 1 киназа басқаруы
  • Мутация – ІVS2+1G басқарудың 2 киназасы>А ұяшық циклінің нүктесі CHEK2

Генетикалық тестілеу кімге көрсетіледі?

Барлық қатерлі ісіктер мұрагерлік мутациядан туындамайды, ал ауруға бейімділік әрдайым мұраға қалдырлмайды. Мұны тек маман ғана анықтауы мүмкін. Генетикалық тексерудің орындылығы туралы шешімді онколог-дәрігердің тегі мұқият зерттелгеннен кейін қабылдағаны дұрыс.
Генетикпен байланысу және BRCA гендеріндегі мутацияға тестілеу мүмкіндігі туралы өзіңізде және туыстарыңызда ойлану керек, мына айғақтардың бірі бар:

    • Отбасында сүт безі қатерлі ісігінің және/немесе ОК-нің кем дегенде 1 жағдайы болған;
    • Отбасында сүт безі қатерлі ісігінің екі жақты (екіжақты) жағдайлары болды;
    • Отбасында 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауыру жағдайлары байқалды.

BRCA гендеріндегі мутациялар аутосомальды доминантты типте мұраға қалады, сондықтан BRCA мутацияларын тасымалдаушылардың барлық қан туыстары да осы мутацияның тасымалдаушылары болуы ықтимал. Олар сүт безі қатерлі ісігінің дамуының ең жоғары қаупі тобын құрайды, онда қатерлі ісіктер өмір бойы 90%-ға дейін ықтималдықпен дамиды. Сондықтан молекулярлық-генетикалық тестілеу бұл адамдар үшін мутация тасымалдаушының сұрағына жауап беру үшін аса маңызды.

Генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен қажеттілігі:

BRCA

    • BRCA гендеріндегі мутацияларды талдау қатерлі ісікке шалдығатын дені сау адамдарды 90%-ға дейін анықтауға мүмкіндік береді.
    • BRCA гендеріндегі жиі мутацияларды талдау қолжетімді және қымбат емес процедура болып табылады.
    • BRCA гендерінде мутацияға шалдыққан дені сау адамдарға қатерлі ісікті ерте анықтау үшін арнайы алдын алу шаралары қажет.

Бұл бақылау аурудың симптомсыз ағымына байланысты науқастың өзі оның басталғаны туралы білмесе, оның дамуының бастапқы сатысында ісік диагнозын қоюға мүмкіндік береді. Ісіктің ерте анықталуы мен емделуі метастаздардың пайда болуына кедергі келтіреді, операцияны науқас үшін аз жарақаттандырады, ең заманауи препараттармен тиімді терапияны бастауға мүмкіндік береді. Статистикалық мәліметтерге сәйкес сүт безі ісіктерін дер кезінде анықтау ауыр зардаптардан құтылуға және науқастардың 90%-ға жуығын толыққанды өмір сүруге мүмкіндік береді.

Пациенттерге арналған ұсынымдар

Мутацияны анықтау өлімге әкеліп соқпайтын үкім емес екенін білу өте маңызды. Керісінше, мутацияны анықтау дәрігер мен науқасқа аурудың дамуын болдырмау үшін тиімді шаралар қолдануға мүмкіндік береді.
Сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупінің жоғары болуын ескере отырып, BRCA гендеріндегі мутация тасымалдаушылар үшін ауруды ерте диагностикалау үшін алдын алу іс-шараларының кешенін жүргізу өте қажет. Сүт безі қатерлі ісігіне бейім мутацияларды тасымалдаушылармен жұмыс істеуге маман онколог маманмен кеңескен орынды.

BRCA мутацияларын тасымалдаушыларда сүт безі қатерлі ісігінің алдын алу бойынша ұсынымдар / РН:

    • 18-20 жастағы сүтқоректілердің бездерін өздігінен тексеру (ай сайын)
    • 25-35 жастан бастап (жылына 1-2 рет) сүтқоректі бездер мен аналық бездерді клиникалық зерттеу
    • Маммография – 35 жастан бастап (жыл сайын)
    • УДЗ - 25-35 жастан бастап (жылына 1-2 рет)
    • НМР томографиясы - 25-35 жастан бастап (жыл сайын)
    • ОА 125 - 25-35 жас аралығындағы айғақтар бойынша мониторинг
    • Профилактикалық мастэктомия (қайта құру кезінде) - көрсеткіштер бойынша
    • Профилактикалық оофорэктомия (постменопаузалық) - айғақтар бойынша

Нәтижелер

Мутациялар анықталмады – сүт безі қатерлі ісігі мен аналық без обырының даму қаупі халықтың жалпы мәндері шегінде.

BRCA1, BRCA2, CHEK2 гендеріндегі мутацияларды анықтау – сүт безі қатерлі ісігінің және аналық без обырының даму қаупі халықтың жалпы мәндерінен едәуір асып түседі.

ОДАН ӘРІ ОҚУ

қағазМақала

бейнеБейне

Тұқым қуалайтын сүт безі және аналық без обыры синдромы