Анализ на предрасположенность/риск развития Синдрома Поликистозных Яичников (СПКЯ).

У 5–15% женщин СПКЯ является причиной бесплодия, выкидыша, осложнений во время беременности и родов.

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ?

Синдром поликистозных яичников – это комплекс нарушений, которые сопровождаются нарушениями деятельности яичников, нарушаются функции поджелудочной железы, гипоталамо-гипофизарной системы, коры надпочечников. В результате такого комплексного гормонального сбоя, у женщины нарушается менструальный цикл, отсутствуют овуляции, что приводит к бесплодию, появляется лишний вес.

ПРИЧИНА СИНДРОМА ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ:

01

В возникновении поликистоза яичников большое влияние имеет генетическая предрасположенность: наличие мутаций в генах, контролирующих обмен глюкозы в организме, и в генах, отвечающих за синтез стероидов у женщин.

02

При нарушении в генах, контролирующих обмен глюкозы, устанавливается резистентность (невосприимчивость) клеток к инсулину. Всех клеток в организме, кроме яичников.

03 Повышение инсулина в крови стимулирует выработку мужских гормонов, что снижает детородные функции женщин. Повышенное количество стероидов в организме женщины также приводит к поликистозу яичников и бесплодию. А при нарушении в генах, ответственных за выработку стероидов, клиническая картина данного заболевания у женщин усугубляется.

КОМУ ПОКАЗАН АНАЛИЗ

01НАРУШЕНИЕ ЦИКЛА.
Девушкам и женщинам с грубыми нарушениями менструального цикла (отсутствие месячных по полгода и более или обильнымые и затяжные менструации более 7 дней).

02БЕСПЛОДИЕ.
Для этого заболевания характерно первичное бесплодие, когда беременность не может наступить вообще. В отличие от других нарушений гормонального фона, когда беременность наступает, но заканчивается невынашиванием;

03ИЗБЫТОЧНЫЙ ВЕС.
Характерно отложение жира на животе. Тело женщины приобретает вид «паука», с худыми конечностями и большим животом.

04КИСТЫ ЯИЧНИКОВ.
Женщинам, у которых при УЗИ-исследовании яичников, были выявлены множественные кисты.

05АЛОПЕЦИЯ.
Существенное облысение или выпадение волос по мужскому типу с залысинами по бокам лба, на макушке.

06ПРОБЛЕМНАЯ КОЖА.
Жирная кожа, акне, пигментация, стрии.

К ЧЕМУ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ СПКЯ?

  • Бесплодию (вследствие отсутствия овуляции), причем первичному, для которого характерно отсутствие беременностей в анамнезе женщины (в отличие от вторичного бесплодия, при котором нарушение репродуктивной функции развивается после беременностей, закончившихся родами, выкидышами или абортами)
  • Невынашиванию беременности
  • Миоме матки, гиперплазии и раку эндометрия
  • Нарушению углеводного обмена, инсулинорезистентности, сахарному диабету 2 типа
  • Заболеваниям сердечно-сосудистой системы: ИБС, инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь
  • Ожирению, встречается у 40% больных СПКЯ, является проявлением обменных нарушений и характеризуется либо равномерным распределением жировых отложений по всему телу (универсальный тип ожирения), либо преимущественным отложением жира в области живота и талии (мужской тип ожирения)
  • Болезни Альцгеймера
  • Онкологической отягощенности
  • Тяжелым нарушениям функции печени

 

В последнее время все чаще СПКЯ связывают с метаболическим синдромом, когда имеет место избыточная масса тела, инсулинорезистентность с компенсаторной гиперинсулинемией. Частота встречаемости метаболического синдрома у женщин с СПКЯ 1,6-43%.

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ:

Трудность диагностирования данного патологического состояния состоит с в том, что функциональная деятельность гипофиза, яичников, надпочечных желез и гипоталамуса связаны между собой – поражение любого из этих органов влияет на состояние и функцию других звеньев репродуктивной системы. Зачастую для уточнения диагноза пациентам назначают множество дорогостоящих процедур и различных анализов.


Между тем генетическое исследование при данном заболевании позволит значительно облегчить постановку точного и развернутого диагноза и назначить раннее лечение, не дожидаясь тяжелых осложнений и последствий. Самое главное в данном заболевании -  это своевременная диагностика и лечение. Сегодня СПКЯ можно контролировать и лечить в 90 % случаях.

КАКИЕ ГЕНЫ ИССЛЕДУЮТСЯ

гены, которые контролируют метаболические процессы обмена глюкозы- состояния гиперинсулинемии и инсулинорезистентности

ГЕН ИНСУЛИНА.

Кодирует профермент, который синтезируется бета-клетками островков Лангерганца поджелудочной железы и клетками тимуса. Носительство неблагоприятных аллелей может фактором риска абдоминального ожирением и предрасполагает к развитию сахарного диабета 2-го типа. Вместе с тем, носительство неблагоприятных аллелей предрасполагает к развитию перманентного и транзиторного НСД, СД у детей раннего возраста, СД типа MODY.

РЕЦЕПТОР ПЕРОКСИСОМ ГАММА-2.

Ген, регулирующий аккумуляцию жира, дифференцировку  адипоцитов ( жировых клеток) и миобластов. Неблагоприятные аллели являются фактором риска ожирения, инсулинорезистентности и развития сахарного диабета 2-го типа.

гены, которые отвечают за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам.

(ген рецептора андрогенов)  - ген связан с чувствительностью тканей к андрогенам. Исследование полиморфизма данного гена являются диагностически важным при определении риска классической (сопровождающейся повышенными цифрами тестостерона) формы СПКЯ.

ген, отвечает за начальный этап синтеза стероидных гормонов. Информация о  полиморфизме гена CYP11A помогает выработке правильного плана ведения пациентов с признаками гиперандрогении, метаболического синдрома и облысения.

кодирует рецептор лютеинизирующего гормона/хорионического гонадотропина. Рецептор позволяет организму отвечать на стимуляцию этими гормонами. У женщин лютеинизирующий гормон отвечают за высвобождение яйцеклетки из яичников (овуляция); хорионический гонадотропин — гормон, который начинает вырабатываться тканью хориона после имплантации эмбриона, является одним из важнейших показателей наличия и благополучного развития беременности.

ЧТО В РЕЗУЛЬТАТЕ

зачем сдавать генетический анализ

  • Анализ показывает наличие мутаций в одном из пяти генов.

 

  • Наличие изменений в каждом из генов говорит о вероятности возникновения той или иной проблемы: предрасположенность к метаболическому синдрому; предрасположенность к нарушению метаболизма андрогенов и связанные с этим нарушения репродуктивной функции; предрасположенность к СПКЯ при наличии метаболических нарушений и др.

 

  • Ранняя диагностика и лечение синдрома поликистозных яичников может помочь женщине проблем бесплодия, улучшить состояние кожи и волос, а главное, снизить риск развития таких осложнений, как сахарный диабет 2 типа, гипертония, болезни сердца и печени.

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ?

01

СДАТЬ ОБРАЗЕЦ 

крови из вены или буккального эпителия (слюны) удобным для Вас способом:

02

ОПЛАТИТЬ

наличными, онлайн, картой или через банк

03

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТ

забрать лично/на почту/на вотсап через 18 рабочих дней

Прийти в лабораторию в городе Алматы:

  • Ауэзова 60, 17B, 6 этаж
  • Аносова 98, 2 этаж

записаться

Заказать забор образца с выездом по городу Алматы

  • 2500 тенге

вызвать

Сделать забор образца самостоятельно, с помощью специального набора, заказав на сайте

заказать

Обратиться к нашим партнерам в вашем городе.

список

СТОИМОСТЬ


25 000 тенге

анализ делается 1 раз в жизни

СРОКИ


18

рабочих дней

Анализ позволит врачу выявить причинно-следственные связи возникновения различных клинических проявлений СПКЯ и поможет при выборе методов лечения.