Тромбофилия - это нарушение системы свёртываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза

 

Информация о Ваших генах тромбофилии позволит подобрать необходимую профилактику и своевременное лечение!

ЭТО МОЖЕТ СПАСТИ ВАМ ЖИЗНЬ!

Что такое тромб?

Тромб — это сгусток крови, который состоит из слипшихся красных кровяных телец — тромбоцитов и белка фибрина. В обычном состоянии эти элементы отвечают за свертываемость крови и выполняют полезные функции: останавливают кровотечение. Когда сосуд повреждается, в этом месте образуется тромб.

Тромб опасен тем, что мешает крови свободно течь по сосудам. С временем он может оторваться и попасть в сердце, легкие, мозг и перекрыть кровообращение в жизненно важных органах. Результат — инфаркт, инсульт, гангрена, паралич и летальный исход.

Тромб не образуется просто так.

Нужны несколько факторов: образ жизни, заболевания, нарушения в генах тромбофилии!

Нарушения в генах тромбофилии увеличивают РИСК:

 

  • развития сердечно сосудистых заболеваний
  • инфаркта
  • тромбозов
  • кровотечений
  • бесплодие
  • невынашивания беременности
  • замершей беременность
  • осложнения течения беременности

 

ЭТОТ АНАЛИЗ НЕОБХОДИМ ЕСЛИ

01 ПЛАНИРУЕТЕ БЕРЕМЕННОСТЬ.

На этапе планирования этот анализ поможет узнать риски невынашивания и осложнений беременности и предотвратить их. Поэтому, если планируете малыша, этот анализ для Вас!

02 ЕСТЬ ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ.

Если уже есть осложнения беременности, и на нашей практике встречались такие тяжелые пациентки, которые имели в истории более 10 выкидышей и после того, как узнали причину - нарушения в генах тромбофилиии, при назначении соответствующего лечения, доносили и родили здоровых малышей!!!

Бесплодие, неудачи ЭКО, преждевременная отслойка плаценты, задержка внутриутробного развитая плода, мертворождение, преждевременные роды, антенатальная гибель плода в анамнезе также являются показанием для анализа.

03 ПРИНИМАЕТЕ КОНТРАЦЕПТИВЫ.

Приём эстроген содержащих гормональных контрацептивов в сочетании с нарушениями в генах тромбофилии F2 и F5 могут для вас обернуться очень опасными рисками для здоровья: тромбозы, кровотечения, сердечно сосудистые заболевания.

Поэтому этот анализ рекомендован перед назначением гормональных контрацептивов.

04 СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ.

Если у вас в семье, у ваших родных были тромбозы, заболевания сердечно-сосудистой системы, инфаркты, инсульты, этот анализ необходим ВАМ для того, чтобы узнать свои риски и иметь возможность их минимизировать!

05 ЕСТЬ ФАКТОРЫ РИСКА.
  • Недавно перенесенные травмы и операции
  • Стресс
  • Чрезмерное употребление алкоголя
  • Неправильное питание
  • Экологические факторы
  • Гормонально-заместите льная терапия
  • Сидячий образ жизни (гиподинамия)
  • Сахарный диабет
  • Курение

Факторы риска увеличивают вероятность развития тромбофилии.

06 БЫЛИ ТРОБОЗЫ.
  • Тромбоз глубоких вен
  • Тромбоэмболия легочной артерии
  • Тромбоз мезентериальных сосудов
  • Тромбоз сосудов головного мозга
  • Тромбоз почечных вен
  • Инсульт
  • Инфаркт
  • Кровотечения

Анализ генов тромбофилии поможет рабобраться в каком звене системы гемостаза есть нарушение.

КАКИЕ ЕСТЬ ВИДЫ АНАЛИЗА?

ТРОМБОФИЛИЯ ПОЛНАЯ ПАНЕЛЬ

11 генов

ТРОМБОФИЛИЯ СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ

8 генов

ФОЛАТНЫЙ ОБМЕН

3 гена

РИСК ПРИЕМА ГОРМОНАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ

подробнее

ТРОМБОФИЛИЯ 1 ГЕН

можно сдать по одному гену из всего списка

КАКОЙ АНАЛИЗ ВЫБРАТЬ?

ПОЛНАЯ ПАНЕЛЬ [ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ]

Рекомендуется сдавать эту панель, так как анализ дает самый полный результат.

Некоторые гены противоположны друг другу по действию и соответсвенно могут друг друга компенсировать. В результате врач-генетик в  комплексе оценивает ваши риски, учтивая всю информацию.

Также, Вы получаете персональную книгу с заключением врача-генетика и описания каждого гена и ваших индивидуальных рисков с расшифровкой.

59 300 тенге

ЗАКАЗАТЬ

СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ

Эта панель тромбофилии без генов фолатного обмена. Рекомендуется при повышенной склонности к тромбообразованию, артериальной гипертензии, инфаркте миокарда, ИБС, ишемическом инсульте.

43 200 тенге

ЗАКАЗАТЬ

ФОЛАТНЫЙ ОБМЕН

Рекомендуется для установления причин повышенного уровня гомоцистеина, также для профилактики некоторых врожденных патологий плода.

16 200 тенге

ЗАКАЗАТЬ

РИСК ПРИЕМА ГОРМОНАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ

Рекомендуется планировании приема и приеме гормональных оральных контрацептивов, заместительной гормональной терапии во время менопаузы.

10 800 тенге

ЗАКАЗАТЬ

ГЕНЫ ТРОМБОФИЛИИ

также можно по отдельности сдать каждый ген, обычно по назначению врача

ген F2

СТРОЕНИЕ И ОБРАЗОВАНИЕ БЕЛКА ПРОТРОМБИНА

Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его расщепления образуется тромбин – основа тромба. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Мутация в гена F2 приводит к повышенной экспрессии гена т.е. к избыточной продукции протромбина. В дальнейшем это ведет к повышенному тромбообразованию.

РИСКИ: Потери плода в I триместре | Венозные тромбозы | Повышение риска послеоперационной смерти | Ишемический инсульт

ген F5

ОБРАЗОВАНИЕ ТРОМБИНА ИЗ ПРОТРОМБИНА

Мутация в гене делает F5 фактор устойчивым к расщепляющему действию регулирующих ферментов, что приводит к гиперкоагуляции - повышенной свертываемости крови. Мутация в гене F5 и прием гормональных контрацептивов взаимно  усиливают свое действие на свертывающую систему крови, что обуславливает значительное повышение риска тромбоза при их сочетании.

РИСКИ: Повышенная склонность к развитию сосудистых тромбозов | Венозные и артериальные тромбоэмболии | Инфаркт миокарда и инсульт | Выкидыш на ранних сроках | Отставание развития плода | Поздний токсикоз | Фетоплацентарная недостаточность

ген PAI-1

ГЕН ИНГИБИТОРА АКТИВАТОРА ПЛАЗМИНОГЕНА

Ген кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена, принадлежащий к семейству SERPINE1. Данный белок ингибирует, т. е. замедляет работу тканевого активатора плазминогена и урокиназы. Эти объекты системы гемостаза активируют переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, SER- PINE1 негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов.

РИСКИ: Тромбообразование Невынашивания беременности Преэклампсия (нарушение показателей АД при беременности)

ген FGB

СТРОЕНИЕ БЕЛКА ФИБРИНОГЕНА.

Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка. Фибрин представляет собой основу сгустка крови и впоследствии он образует тромб, завершая процесс свертывания. При мутации данного гена повышается концентрация в плазме крови белка фибриногена, из-за чего идет повышенное тромбообразование.

РИСКИ: Повышенный риск ишемического инсульта Атеросклеротические изменения в сосудах головного мозга Инфаркт миокарда Лакунарные инфаркты церебральных сосудов

ген ITG A2

КОДИРУЕТ ОДИН ИЗ ИНТЕГРИНОВ, АЛЬФА-2 (ITGA2)

При повреждении стенки сосуда активируется процесс свертывания крови. Тромбоциты слипаются и закрывают поврежденный участок на самом начальном этапе свертывания. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов рецепторов, представляющих собой комплекс белков-интегринов. При мутации в данном гене происходит изменение свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов, что приводит к увеличению скорости адгезии (слипания) тромбоцитов. Наличие Т-аллеля ассоциируется с фактором риска тромбофилии.

РИСКИ:  Инфаркт миокарда | Ишемический инсульт | Тромбоэмболия, особенно в более молодом возрасте | Тромбозы после ангиопластики и стентирования коронарных артерий

ген ITG B3

КОДИРУЕТ БЕЛОК ИНТЕГРИН БЕТА-3 – МЕМБРАННЫЙ ГЛИКОПРОТЕИН

Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит слипание тромбоцитов и образование тромба.Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации и в итоге увеличение тромбообразования. Исследование гена имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Также он информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).

РИСКИ: Сердечно-сосудистая патология (инфаркт миокарда) | Тромбоэмболия | Раннее прерывание беременности вследствие тромботического поражения плаценты | Нарушения эффективности антиагрегантов

ген F7

ОБРАЗОВАНИЕ ФАКТОРА СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ VII

Основной ролью F7 является активация процесса образования протромбина. При мутациях в гене F7 идет снижение активности F7, в результате чего, соответственно, снижается образование протромбина. В конечном итоге цепи уменьшается тромбообразование. Экспрессия этого гена способствует уменьшению тромбообразования и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

РИСКИ:  Уменьшение тромбообразования | Риск кровотечений

ген F13

ФАКТОР XIII – БЕЛОК, УЧАСТВУЮЩИЙ В ПРОЦЕССЕ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ

Активированный белок F13a способствует “сшиванию” мономеров фибрина, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин-полимер - это основа сгустка крови, который стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови. Вследствие мутации преобразуются биохимические свойства белка F13, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими и теряют свою стабильность к действию протеаз. Таким образом, изменения данного гена в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.

РИСКИ:  Повышенный риск отсроченных кровотечений

СИСТЕМА ГЕМОСТАЗА

на схеме изображено в каких звеньях системы гемостаза принимают участие конкретные гены

ГЕМОСТАЗ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ

 

ПЕРВИЧНЫЙ ГЕМОСТАЗ

локальное сужения просвета кровено- сных сосудов - для уменьшения притока крови к месту повреждения образование тромбоцитарной «пробки»

ВТОРИЧНЫЙ ИЛИ ПЛАЗМЕННЫЙ ГЕМОСТАЗ

взаимодействие между многочисленными факторами и ингибиторами свертывания.

ФИБРИНОЛИЗ

процесс, в результате которого происходит растворение сгустка после того, как восстановлена целостность стенки поврежденного сосуда.

 

ВИДЕО КОНСУЛЬТАЦИЯ: гены тромбофилии и беременность

Рассказывает: Ракишева Зере Баяновна, Кандидат Медицинский Наук, врач-генетик лаборатории TreeGene.

  • что такое тромбофилия
  • группы риска
  • кому рекомендован анализ на гены тромбофилии
  • гены системы свертывания крови
  • результаты анализа и рекомендации для врача

 

ЧТО В РЕЗУЛЬТАТЕ?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ВРАЧА ГЕНЕТИКА

Мы предоставляем заключение врача-генетика с рекомендациями для лечащего врача, то есть вы получаете расшифровку результата.

КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

Также у нас принимает врач-генетик, к которому вы можете записаться, получить консультацию и ответы на свои вопросы (стоимость 5 000 тенге).
записаться

ДОСТОВЕРНОСТЬ РЕЗУЛЬТАТА

Мы работаем по международному стандарту ISO 15 189, используем только качественные реагенты и оборудование, поэтому в достоверности результатов вы можете быть уверенны! Ежегодно наша лаборатория проходит внешнюю оценку качества в RfB (Германия).
сертификаты

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ?

01

СДАТЬ ОБРАЗЕЦ 

крови из вены или буккального эпителия (слюны) удобным для Вас способом:

02

ОПЛАТИТЬ

наличными, онлайн, картой или через банк

03

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТ

забрать лично/на почту/на вотсап через 7 рабочих дней

Прийти в лабораторию в городе Алматы:

  • Ауэзова 60, 17B, 6 этаж
  • Аносова 98, 2 этаж

записаться

Заказать забор образца с выездом по городу Алматы

  • 2500 тенге

вызвать

Сделать забор образца самостоятельно, с помощью специального набора, заказав на сайте

заказать

Обратиться к нашим партнерам в вашем городе.

список

Гены тромбофилии является важным и необходимым анализом в области репродуктивного здоровья женщины!

заказать