Анализ гена UGT, синдром Жильбера
Синдром Жильбера - дисфункция печени, связанная с мутацией в гене UGT1A1.
Характеризуется хронически повышенным общим и непрямым БИЛИРУБИНОМ при отсутствии других патологий печени.
заказатьВ норме непрямой билирубин (токсичный продукт распада гемоглобина) должен превращаться в нетоксичный прямой и выводиться с желчью.
НО при мутации в гене UGT1A1, идет подавление фермента, который и переводит непрямой билирубин в прямой, и билирубин накапливается в организме.
⠀
Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.
Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
СИМПТОМЫ
- жалобы на тяжесть в правом подреберье
- утомляемость
- ощущение горечи во рту
- тошнота
- головокружение
- желтушные склеры и кожные покровы. (покровы и склеры приобретают желтый цвет при повышении значений билирубина в крови. Данный симптом является наиболее тревожным.)
⠀
АЗИАТСКАЯ МУТАЦИЯ
Азиатская мутация – G71R замена глицина на аргинин (Gly71Arg).
С 2011 года к нам обратились более 4500 человек с подозрением на Синдром Жильбера. Проанализировав статистику и обратную связь от врачей, наша команда начала изучать Азиатскую Мутацию, так как у азиатов мутации обнаруживались в два раза реже, при наличии соответствующей клинической картины.
Валидация метода и тестирование нескольких пациентов с явными симптомами СЖ, у которых не была найдена классическая ТА7-мутация, показало наличие азиатской G71R.
Таким образом, мы добавили азиатскую мутацию наш генетический анализ а Синдром Жильбера.