Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (8 локусов) | Цена 28 000 тенге |
Данное исследование определяет генетические причины мужского бесплодия и позволяет выбрать соответствующую тактику лечения пациента, принять решение о необходимости применения вспомогательных репродуктивных технологий.
Биоматериал Венозная кровь с ЭДТА. Особой подготовки к исследованию не требуется.
Срок исполнения 14 рабочих дней
Кому рекомендуется?
Исследование Y-хромосомы рекомендуется всем пациентам, вовлеченным в
программу лечения бесплодия методом ИКСИ и страдающим необструктивной формой азооспермии, а также тем, у которых концентрация сперматозоидов в эякуляте составляет менее 10 млн/мл (ВОЗ).
Исследование позволяет
- установить генетическую причину нарушений сперматогенеза;
- проводить дифференциальную диагностику бесплодия у мужчин;
- корректировать терапевтические подходы, избегая "лишнего" лечения, а также;
- прогнозировать возможность получения сперматозоидов для ИКСИ или ЭКО;
- прогнозировать возможность получения сперматозоидов при тестикулярной биопсии;
- прогнозировать для потомства мужского пола возможность наследования репродуктивных проблем отца;
- рекомендовать использование предимплантационной диагностики для исключения наследования репродуктивных проблем отца.
Результаты
Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов.
При полных делециях региона AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-регион, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.
Делеция AZFa | негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка |
Делеция AZFb | негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка |
Делеция AZFc | высокая вероятность получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения |
Подтверждение диагноза на наличие микроделеции объясняет причину нарушения сперматогенеза и информативно для клиницистов, так как позволяет избежать ненужного медицинского (гормонального или негормонального) и хирургического (оперативное лечение варикоцеле) лечения. На сегодняшний день для пациентов с тяжелыми формами олигозооспермии эффективной терапией является только ИКСИ, а для пациентов с азооспермией – ИКСИ в сочетании с извлечением тестикулярных сперматозоидов.
Определенный тип микроделеции на Y-хромосоме у пациентов с азооспермией может иметь прогностическое значение с точки зрения возможности нахождения некоторого количества сперматозоидов и/или зрелых сперматид в ткани яичка, полученной с помощью TESE. Так AZFа и AZFb-делеции в большей степени связаны с неудачными попытками извлечения сперматозоидов, тогда как у 71% пациентов со стандартными AZFc-микроделециями могут быть обнаружены зрелые сперматозоиды. Однако большие AZFc-микроделеции также ведут к отсутствию сперматозоидов.
Важные примечания
- Если обнаружены микроделеции AZFa или AZFb Y-хромосомы, не рекомендуется выполнение процедуры по выделению сперматозоидов, так как шанс их обнаружения чрезвычайно низок.
- Cледует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии и в случае успешного использования вспомогательных репродуктивных технологий все дети мужского пола унаследуют от отца изменения в Y-хромосоме.
- Мальчики, рожденные после применения ИКСИ у отцов с микроделециями в Y-хромосоме, подлежат наблюдению для оценки их фертильного статуса.
Дополнительная информация
Микроделеция Y хромосомы – это делеция (выпадение) определенных участков Y хромосомы - AZF локуса (фактора азооспермии). AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Гены, расположенные в этом локусе, играют важную роль в процессе сперматогенеза.
Локус AZF, получивший название «фактора азооспермии», разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов. От этого зависит прогноз на невозможность получения сперматозоидов.
Дополнительная информация, статьи:
- Кмн З.Б.Ракишева, Н.К.Дегемерзанова, А.Х. Ерденова, М.В.Соломадин. Молекулярно-генетическая диагностика при мужском бесплодии. Журнал Лабораторная диагностика. - 2016. -№ 1(16).-С.30-33.
- Дегемерзанова Н.К., Соломадин М.В. AZF-микроделеции Y-хромосомы. Молекулярно-генетические исследования при мужском бесплодии, доступные в Казахстане. КМЖ (Казахстанский медицинский журнал). – 2012. –№6 (30). – С. 86-89.
- "Мужское бесплодие" G.R. Dohle, T. Diemer, A. Giwercman, A. Jungwirth, Z. Kopa, C. Krausz Перевод: К.А. Ширанов Научное редактирование: А.С. Акопян >>>
- "AZF делеции — частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований" В.Б. ЧЕРНЫХ. Медико-генетический научный центр РАМН; Московский государственный медико-стоматологический университет >>>