Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (8 локусов)

 

Делеции AZF-локуса стоят на #2 втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа).

что такое делеция?

Делеции — вид хромосомных мутаций, характеризующийся потерей (выпадением) какого-либо участка хромосомы.

что такое AZF?

Локус или регион AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) — участок Y-хромосомы, который содержит гены, отвечающие за контроль и развития мужских половых клеток (сперматогенез).

 

AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11).

Гены, расположенные в этом локусе, играют важную роль в процессе сперматогенеза.

Локус AZF разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc.

Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов. От этого зависит прогноз на возможность получения сперматозоидов.

АНАЛИЗ ПОЗВОЛЯЕТ:

  • установить генетическую причину нарушений сперматогенеза.
  • выбрать соответствующую тактику лечения пациента.
  • принять решение о необходимости применения вспомогательных репродуктивных технологий.
  • прогнозировать возможность получения сперматозоидов для ИКСИ, ЭКО и при тестикулярной биопсии.
  • прогнозировать для потомства мужского пола возможность наследования репродуктивных проблем отца.

АНАЛИЗ РЕКОМЕНДУЕТСЯ

всем пациентам, вовлеченным в программу лечения бесплодия методом ИКСИ, ЭКО

при необструктивной форме азооспермии

при концентрации сперматозоидов в эякуляте менее 10 млн/мл (ВОЗ)

ЧТО В РЕЗУЛЬТАТЕ?

Делеция AZFa sY84, sY86

негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов

Делеция AZFb sY127, sY134

негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов

Делеция AZFc sY254, sY255

высокая вероятность получения сперматозоидов, в 50-70 % случаев удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.

Делеция SRY

нарушение дифференцировки гонад (репродуктивных желез) по мужскому типу, женский фенотип.

Отсутствие всего локуса AZF

Указывает на невозможность получения сперматозоидов.

ПРИМЕР РЕЗУЛЬТАТА

 

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ

ДЕЛЕЦИЙ AZFa, AZFb, AZFc
В КАЗАХСТАНЕ

 

Наибольшее количество делеций было обнаружено в субрегионе AZFc (53,5%), тогда как частота делеции в AZFa, AZFb или комбинированных делециях двух и трех субрегионов составляла 5,0%, 15,0% и 26,5% соответственно.

( по данным АО «Научный центр урологии им. академика Б.У. Джарбусынова», г. Алматы, Республика Казахстан,  2019 )

 

КАК AZF МИКРОДЕЛЕЦИИ

ПОВЛИЯЮТ НА БУДУЩЕГО РЕБЕНКА?

Все дети мужского пола унаследуют от отца изменения в Y-хромосоме. Мальчики, рожденные после применения ИКСИ у отцов с микроделециями в Y-хромосоме, подлежат наблюдению для оценки их фертильного статуса.

Девочкам нарушения не будут передаваться.

НАУЧНЫЕ СТАТЬИ

по теме микроделеций Y хромосомы

МИКРОДЕЛЕЦИИ ГЕНА AZF Y-ХРОМОСОМЫ И ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА CFTR У ПАЦИЕНТОВ С АЗООСПЕРМИЕЙ И ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ ОЛИГОЗООСПЕРМИИ. АО «Научный центр урологии им. академика Б.У. Джарбусынова», г. Алматы, Республика Казахстан

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ МУЖСКОМ БЕСПЛОДИИ. Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene. Казахстан, Алматы - 2016. -№ 1(16).-С.30-33.

Молекулярно-генетические исследования при мужском бесплодии, доступные в Казахстане. Дегемерзанова Н.К., Соломадин М.В. AZF-микроделеции Y-хромосомы. КМЖ (Казахстанский медицинский журнал). – 2012. –№6 (30). – С. 86-89.

AZF делеции — частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований.  В.Б. ЧЕРНЫХ. Медико-генетический научный центр РАМН; Московский государственный медико-стоматологический университет

МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ. G.R. Dohle, T. Diemer, A. Giwercman, A. Jungwirth, Z. Kopa, C. Krausz Перевод: К.А. Ширанов Научное редактирование: А.С. Акопян

ЧАСТОТА И СПЕКТР AZF-МИКРОДЕЛЕЦИЙ У МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМ. «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Кемерово, Россия

КАК СДАТЬ АНАЛИЗ?

01

СДАТЬ ОБРАЗЕЦ 

крови из вены ( можно не натощак) или буккального эпителия (слюны) удобным для Вас способом:

02

ОПЛАТИТЬ

наличными, онлайн, картой или через банк

03

ПОЛУЧИТЬ РЕЗУЛЬТАТ

забрать лично/на почту/на вотсап через 14 рабочих дней

Прийти в лабораторию в городе Алматы:

  • Ауэзова 60, 17B, 6 этаж
  • Аносова 98, 2 этаж

записаться

Заказать забор образца с выездом только по Алматы и Нур-Султан

  • 2500 тенге

вызвать

Сделать забор образца самостоятельно, с помощью специального набора, заказав на сайте

заказать

Обратиться к нашим партнерам в вашем городе.

список

СТОИМОСТЬ

28 000 тенге

анализ делается 1 раз в жизни

СРОКИ

14

рабочих дней

Выясните причину мужского бесплодия и получите возможность прогнозировать получение сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ.

заказать