Пренатальная диагностика трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов как частных так и государственных учреждений. Основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, определяется риск рождения плода с хромосомной аномалией.  При высоких рисках рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.

90% от всех хромосомных патологий новорожденных занимают трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них  75% приходится на синдром Дауна (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).

Несмотря на значительный технический прогресс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы. В связи с этим, проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано.

Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.

Еще в 1995 году Всемирная Организация Здравоохранения обозначила пренатальную диагностику по клеткам плода в крови матери как возможный третий неинвазивный скрининговый тест, наряду с материнским сывороточным и ультразвуковым скринингами. Однако исследования по клеткам плода из крови матери оказались недостаточными ввиду низкой чувствительности методов и «микрохимеризма». Клетки плода не только персистируют в кровеносном русле беременных женщин, но могут депонироваться на длительное время (до 27 лет) в различных органах и тканях после беременности. Таким образом, исследование не подходит для беременных, у которых данная беременность не первая.

Помимо клеток плода в материнской крови присутствуют свободные (cell free) фрагменты ядерной ДНК плода. Как правило, это короткие, олигонуклеосомные фрагменты. Вероятными механизмами, приводящими к высвобождению свободной ДНК плода в материнскую циркуляцию, остается разрушение клеток плода в результате  лизиса или апоптоза. Основным источником фрагментированной ядерной ДНК плода в крови матери являются не клетки крови плода, а клетки плаценты – трофобласты. Концентрация фрагментов ДНК плода составляет 2-40% (в среднем около 10%).

Именно на этой свободно циркулирующей ДНК основан новый высокотехнологичный метод определения трисомий плода благодаря секвенированию нового поколения.

В отличии от ядросодержащих клеток плода, эти фрагменты циркулируют в крови матери до двух часов. После родов через два часа они больше не обнаруживаются, тем самым принадлежат именно текущей беременности.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана в США в октябре 2011 года. Затем Германия и Китай внедрили этот тест у себя. С сентября 2014 года это стало возможным и для жителей Алматы. Анализ Пренатест (PrenaTest®) принимается в молекулярно-генетической лаборатории TreeGene, затем кровь на тестирование отправляется в лабораторию LifeCodexx (Германия). В скором будущем планируется и для других городов Казахстана.

Показания к назначению теста:

• Возраст 35 лет и старше
• Результаты УЗИ плода, указывающие на повышенный риск трисомии 13, 18 или 21 хромосом
• Результаты пренатального биохимического скрининга в сыворотке не соответствующие норме
• Предыдущая беременность с трисомией 13, 18 или 21 или в семейном анамнезе
• Другие медицинские причины (совместное решение между врачом и пациентом)

Достоверность Пренатест была оценена путем клинических исследований, в которых лаборатория LifeCodexx  принимала непосредственное участие.

В общей сложности было проанализировано 468 образцов крови; из них сорок один случай трисомии 21, восемь случаев трисомии 18 и пять случаев трисомии 13, в общей сложности 466 образцов крови (> 99%) были правильно классифицированы. Один случай трисомии 21 не был обнаружен (ложно отрицательный результат), и один случай трисомии 18 был обнаружен ложно-положительно.

Свободно плавающая  ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой  непосредственно из хориона.

Пренатест не используется для выявления структурных  хромосомных аберраций, а только для количественных измерений трисомий. Также следует отметить Пренатест не определяет другие хромосомные аномалии и генетические нарушения, кроме трисомий 13, 18, 21.

В данное время Пренатест относится к скрининговым тестам. Если результат показывает отсутствие трисомии 13, 18, 21 хромосомы, то дальнейшей диагностики не требуется. Если обнаруживается трисомия, то ее необходимо подтвердить с помощью инвазивных методик.

Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene

г. Алматы, ул. Аносова,98;

тел. 391-19-06.

e-mail: info@tree-gene.com

http: www.treegene.kz