Наследственные заболевания

Синдром Жильбера “Азиатский”

29,500

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена UGT (глюкуронилтрансферазы), участвующего в обмене билирубина* в организме . Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.

Описание анализа

вариант гена UGTА1 G71R), методом ПЦР-РВ