Наследственные заболевания

03 Муковисцидоз

46,000

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это аутосомно-рецессивное заболевание, в патогенезе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Следствием становится избыточная секреция слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке ЖКТ, в придаточных пазухах, в канальцах семенников. Основной диагностический лабораторный признак –повышенная концентрация ионов натрия и хлора.