Тұқым қуалайтын аурулар

Гилберттің «Азиялық» синдромы

29,500

Гилберт синдромы — организмде билирубин* алмасуға қатысатын УГТ генінің (глюкуронилтрансфераза) кемістігіне байланысты тұқым қуалайтын ауру. Мұның өзі қанда билирубиннің көбеюіне (әдетте жанама билирубин едәуір басым болған жағдайда 80-100 μmol/l-ден артық емес) және орташа сарғаюдың (терінің боялуы, шырышты қабық, көз ақсүйектерінің сары түске боялуы) мезгіл-мезгіл пайда болуына әкеледі. Қан мен бауырды талдаудың қалған биохимиялық параметрлері қалыпты шекте қалады.

Талдаудың сипаттамасы

UGTA1 генінің нұсқасы G71R), RT-PCR бойынша