Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (8 локусов) Цена 28 000 тенге

icons-azf

Данное исследование определяет генетические причины мужского бесплодия и позволяет выбрать соответствующую тактику лечения пациента, принять решение о необходимости применения вспомогательных репродуктивных технологий.

Биоматериал Венозная кровь с ЭДТА. Особой подготовки к исследованию не требуется.

Срок исполнения 14 рабочих дней

AZFtable

Кому рекомендуется?

Исследование Y-хромосомы рекомендуется всем пациентам, вовлеченным в
программу лечения бесплодия методом ИКСИ и страдающим необструктивной формой азооспермии, а также тем, у которых концентрация сперматозоидов в эякуляте составляет менее 10 млн/мл (ВОЗ).

Исследование  позволяет

  • установить генетическую причину нарушений сперматогенеза;
  • проводить дифференциальную диагностику бесплодия у мужчин;
  • корректировать терапевтические подходы, избегая "лишнего" лечения, а также;
  • прогнозировать возможность получения сперматозоидов для ИКСИ или ЭКО;
  • прогнозировать возможность получения сперматозоидов при тестикулярной биопсии;
  • прогнозировать для потомства мужского пола возможность наследования репродуктивных проблем отца;
  • рекомендовать использование предимплантационной диагностики для исключения наследования репродуктивных проблем отца.

Результаты

Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов.

При полных делециях региона AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-регион, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.

Делеция AZFa  негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка
Делеция AZFb  негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка
Делеция AZFc  высокая вероятность получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения

Подтверждение диагноза на наличие микроделеции объясняет причину нарушения сперматогенеза и информативно для клиницистов, так как позволяет избежать ненужного медицинского (гормонального или  негормонального) и хирургического (оперативное лечение варикоцеле) лечения. На сегодняшний день для пациентов с тяжелыми формами олигозооспермии эффективной терапией является только ИКСИ, а для пациентов с азооспермией – ИКСИ в сочетании с извлечением тестикулярных сперматозоидов.

Определенный тип микроделеции на Y-хромосоме у пациентов с азооспермией может иметь прогностическое значение с точки зрения возможности нахождения некоторого количества сперматозоидов и/или зрелых сперматид в ткани яичка, полученной с помощью TESE. Так AZFа и AZFb-делеции в большей степени связаны с  неудачными попытками извлечения сперматозоидов, тогда как у 71% пациентов со стандартными AZFc-микроделециями могут быть обнаружены зрелые сперматозоиды. Однако большие AZFc-микроделеции также ведут к отсутствию сперматозоидов.

Важные примечания

  • Если обнаружены микроделеции AZFa или AZFb Y-хромосомы, не рекомендуется выполнение процедуры по выделению сперматозоидов, так как шанс их обнаружения чрезвычайно низок.
  • Cледует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии и в случае успешного использования вспомогательных репродуктивных технологий все дети мужского пола унаследуют от отца изменения в Y-хромосоме.
  • Мальчики, рожденные после применения ИКСИ у отцов с микроделециями в Y-хромосоме, подлежат наблюдению для оценки их фертильного статуса.

Дополнительная информация

Микроделеция Y хромосомы – это делеция (выпадение) определенных участков Y хромосомы - AZF локуса (фактора азооспермии). AZF локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Гены, расположенные в этом локусе, играют важную роль в процессе сперматогенеза.

Локус AZF, получивший название «фактора азооспермии», разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов. От этого зависит прогноз на невозможность получения сперматозоидов.

Дополнительная информация, статьи: