ЗАБОЛЕВАНИЯ
Сердечно-соссудистые, ишемический инсульт и ИБС, инфаркт миокарда
ТРОМБОЗЫ
периферических вен и вен головного мозга, артерий
ПОТЕРЯ ПЛОДА
Замершая беременность, выкидыш на ранних сроках, фетоплацентарная недостаточность
ген F2
кодирует СТРОЕНИЕ И ОБРАЗОВАНИЕ БЕЛКА ПРОТРОМБИНА
Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови.
В результате его расщепления образуется тромбин – основа тромба. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.
Мутация в гена F2 приводит к повышенной экспрессии гена т.е. к избыточной продукции протромбина. В дальнейшем это ведет к повышенному тромбообразованию.
ген F5
кодирует ОБРАЗОВАНИЕ ТРОМБИНА ИЗ ПРОТРОМБИНА
Мутация в гене делает F5 фактор устойчивым к расщепляющему действию регулирующих ферментов, что приводит к гиперкоагуляции - повышенной свертываемости крови.
Мутация в гене F5 и прием гормональных контрацептивов взаимно усиливают свое действие на свертывающую систему крови, что обуславливает значительное повышение риска тромбоза при их сочетании.
ПРИ СОЧЕТАНИИ МУТАЦИЙ в генах F2 и F5
риск развития тромбоэмболических осложнений на фоне приёма гормональных контрацептивов существенно возрастает. В связи с этим специалисты считают обследование на наличие лейденской мутации и мутации гена протромбина необходимым ДЛЯ ВСЕХ женщин, принимающих гормональные контрацептивы (или собирающихся их принимать).
