Анализ генов BRCA1, BRCA2, CHEK2

39 100 т

Анализ генов BRCA1, BRCA2 и CHECK2 позволит определить ваш индивидуальный риск заболеть раком молочной железы или яичников в течении жизни.

РМЖ является многофакторным заболеванием, это означает что его развитие связано как с влиянием факторов окружающей среды, так и с индивидуальными генетическими особенностями.

Именно поэтому ранее обнаружение мутации позволяет оценить риск и предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания.

Мутации, которые мы исследуем:

  • Мутация - 1 BRCA1 185delAG
  • Мутация - 2 BRCA1 5382insC
  • Мутация - 3 BRCA1 Cys61Gly
  • Мутация - 4 BRCA1 4153delA
  • Мутация - 1 BRCA2 6174delT
  • Мутация - 1 киназы контрольной 1100 delC  точки клеточного цикла CHEK2
  • Мутация - 2 киназы контрольной IVS2+1G>A  точки клеточного цикла CHEK2

Кому показано генетическое тестирование?

 

Обязательно необходимо обращение к врачу-генетику и о возможности тестирования на мутацию в BRCA-генах у себя и своих родственников, имея одно из перечисленных ниже показаний:

    • В семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
    • В семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
    • В семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 50 лет.

А ТАКЖЕ, ВСЕМ ЖЕНЩИНАМ - В КАЧЕСТВЕ СКРИНИНГА

Мутации в генах BRCA наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому, все кровные родственники носителей BRCA-мутаций с большой вероятностью также являются носителями этой мутации.

Они составляют группу высочайшего риска развития РМЖ, у которых злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Именно поэтому этим людям крайне важно молекулярно-генетическое тестирование с целью ответа на вопрос о носительстве мутации.

Мутации в BRCA1 гене обладают следующими характеристиками:

1. Повышают до 65 % жизненный риск рака молочной железы
2. Повышают от 40 до 60 % жизненный риск развития второго рака молочной железы;
3. Повышают до 39 % жизненный риск развития рака яичников;
4. Повышают риск других злокачественных эпителиальных опухолей (например, рака простаты,рака желудка).

Мутации в BRCA2 гене оказывают следующие воздействия:

1. Повышают до 45 % жизненный риск рака молочной железы у женщин и до 6 % у мужчин;
2. Повышают до 11 % жизненный риск рака яичников;
3. Повышают риск других злокачественных опухолей, таких как меланома, рак гортани, рак под- желудочной железы, рак желудка.

ЧТО В РЕЗУЛЬТАТЕ

Крайне важно знать, что обнаружение мутации не является приговором. Напротив, это позволяет врачу и пациенту предотвратить развитие заболевания.

Учитывая высокую степень риска развития РМЖ, для носителей мутации в генах BRCA необходим комплекс профилактических мер для ранней диагностики заболевания.

Желательно проведение консультации со специалистом-онкологом, специализирующемся на работе с носителями мутаций предрасположенности к РМЖ/РЯ.

Преимущества и необходимость генетического тестирования:

 

  • Анализ мутаций в генах BRCA позволяет выявлять  здоровых людей, которые с вероятностью  до 90%   заболеют раком.
  • Анализ частых мутаций в генах BRCA - процедура доступная и недорогая.
  • Здоровые люди с мутациями в генах BRCA  нуждаются в специальных мерах профилактики для раннего обнаружения злокачественной опухоли.

 

Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.

Раннее выявление и лечение опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективную терапию самыми современными препаратами.

По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.

Рекомендации по профилактике РМЖ/РЯ у носителей BRCA-мутаций:

  • Самообследование молочных желез - с 18-20 лет (ежемесячно)
  • Клиническое обследование - молочных желез и яичников с 25-35 лет (1-2 раза в год)
  • Маммография - с 35 лет (ежегодно)
  • УЗИ - с 25-35 лет (1-2 раза в год)
  • ЯМР-томография - с 25-35 лет (ежегодно)
  • Мониторинг СА 125 - с 25-35 лет по показаниям
  • Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) - по показаниям
  • Профилактическая овариэктомия (в постменопаузе) - по показаниям