Определение полиморфизмов в генах CYP2C9, VKORC1 Цена 16'200 тенге

var

Фармакогенетическое исследование, направленное на определение индивидуальной безопасной дозы препарата варфарина (антикоагулянта непрямого действия). Проводится анализ на наличие мутаций по трём генетическим маркерам, связанным с повышенной чувствительностью к варфарину.

 Биоматериал: Венозная кровь с ЭДТА. Особой подготовки к исследованию не требуется.

Срок исполнения: 14 рабочих дней

Информация об исследовании

Варфарин – наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в послеоперационный период в целях предотвращения образования тромбов из-за хирургического вмешательства. Часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфаркт миокарда. Общепринято определение эффективной терапевтической дозы варфарина по величине МНО (международного нормализованного отношения). Было обнаружено, что более чем у трети больных, принимающих варфарин, значения МНО выходят за принятые рамки. При всех преимуществах данного препарата огромное значение имеет подбор индивидуальной дозы, так как ее превышение может приводить к кровоизлияниям и кровотечениям, а снижение – к инсультам и другим осложнениям. Определение дозы методом ежедневного учета МНО зачастую оказывается неэффективным из-за того, что чувствительность к препарату может сильно варьироваться в зависимости от питания пациента, образа жизни, совместного применения других лекарственных препаратов. Наравне с клиническими данными и определением МНО в подборе индивидуальной дозы варфарина очень важны генетические факторы. Они позволят максимально быстро подобрать физиологичную дозу препарата и своевременно скорректировать образ жизни пациента. Наиболее значимыми генами, определяющими индивидуальную реакцию на терапию варфарином, являются CYP2C9 и VKORC1.

CYP2C9 – ген, кодирующий фермент цитохром Р450 и регулирующий метаболизм варфарина в организме. Генетические маркеры CYP2C9 связаны с изменением функциональной активности фермента цитохрома P450, что оказывает влияние на скорость выведения варфарина из организма и тем самым определяет индивидуальную чувствительность к антикоагулянтной терапии.

VKORC1 – ген, кодирующий витамин К. Варфарин действует, блокируя работу этого фермента, – таким образом осуществляется антикоагулянтный эффект (за счет ингибирования процесса активации факторов свертывания). Генетический маркер VKORC1 C(-1639)T связан со скоростью синтеза и, соответственно, с концентрацией фермента в клетке; на основании генотипа определяется доза препарата, необходимая для его ингибирования, а значит, для снижения активности факторов свёртывания.

Показания к назначению

  • При определении начальной дозы варфарина для пациентов с тромбозами (с тромбоэмболией легочной артерии, острым венозным тромбозом, послеоперационным тромбозом, тромбозами глубоких вен, артериальными тромбоэмболиями и др.).
  • При определении начальной дозы варфарина для пациентов с высокой вероятностью тромботических осложнений (с мерцательной аритмией, после инфаркта миокарда, протезирования клапанов сердца и сосудов, в послеоперационный период, в т. ч. в ортопедической практике).

Результаты Результатом анализа является выявление полиморфизмов по трём генетическим маркерам, что дает возможность расчета оптимальной дозы препарата (мг/сутки, мг/неделю) с учетом возраста, веса, массы пациента. Алгоритм расчета общедоступен на сайте www.warfarindosing.org и позволяет в режиме онлайн рассчитать целевую недельную дозу варфарина.

Важные примечания

  • Информация, содержащаяся в заключении генетического исследования, не должна использоваться пациентом самостоятельно, изменение дозы препарата или его отмена происходит только по назначению врача.
  • С лечащим врачом важно обсудить особенности диеты и образа жизни во время терапии варфарином, применение других препаратов.

Дополнительная информация: 

Инструкция по использованию сайта WARFARINDOSING.ORG для определения дозы варфарина по генотипу.

warfarin_1