Индивидуальный подход к профилактике раковых заболеваний.

Онкогенетика - направление генетики, изучающее причины возникновения и функционирования опухоли.

Генетическое тестирование генов предрасположенности к раку определяет вероятный риск онкологического заболевания, а так же выявляет конкретные патологические гены предрасположенности к развитию рака, которые дают информацию для профилактики и ранней диагностики.

ген JAK 2

 

JAK2

Ген JAK2 предоставляет инструкции для создания белка, который способствует росту и делению (пролиферации) клеток. Этот белок является частью сигнального пути, который передает химические сигналы извне клетки в клеточное ядро. Белок JAK2 особенно важен для контроля продукции клеток крови из гемопоэтических стволовых клеток. Эти стволовые клетки находятся в костном мозге и могут развиваться в эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.

#JAK-2 #JAK2_HUMAN #Janus kinase 2 (a protein tyrosine kinase) #JTK10 #tyrosine-protein kinase JAK2

Анализ гена JAK2 (Мутация Val 617phe) Цена 20 000 тенге

Болезни ассоциированные с мутацией JAK2

  • Эссенциальная тромбоцитемия/идиопатическая тромбоцитемия

Некоторые генные мутации приобретаются в течение жизни и присутствуют только в определенных клетках. Эти изменения, которые называются соматическими мутациями, не наследуются. Соматические мутации в гене JAK2 связаны с идиопатической тромбоцитемией, расстройством, характеризующимся повышенным количеством тромбоцитов, клеток крови, участвующих в процессе свертывании крови.

  • Первичная полицитемия

Соматические мутации в гене JAK2 также связаны с первичной полицитемией, характеризующейся неконтролируемым продуцированием клеток крови. Мутация V617F выявляется приблизительно у 96% людей с полицитемией. Около 3% пораженных людей имеют соматическую мутацию в области 12 экзона  гена JAK2.

  • Первичный миелофиброз

Соматические мутации гена JAK2 также связаны с первичным миелофиброзом - состояние, при котором костный мозг заменяется рубцовой тканью (фиброз).