Онкологиялық аурулардың алдын алуға жеке көзқарас.

Онкогенетика - ісіктің пайда болу және жұмыс істеу себептерін зерттейтін генетика саласы.

Қатерлі ісікке бейімділік гендерін генетикалық тексеру қатерлі ісіктің ықтимал қаупін анықтайды, сондай-ақ алдын алу және ерте диагностикалау үшін ақпарат беретін онкологиялық аурулардың дамуына бейімділіктің нақты патологиялық гендерін анықтайды.

 

JAK2

JAK2 генінде жасушаның өсуі мен таралуына ықпал ететін ақуыз жасау нұсқаулары берілген. Бұл ақуыз жасушаның сыртынан жасуша ядросына химиялық сигналдар беретін сигналдық жолдың бір бөлігі болып табылады. JAK2 ақуызы гематопоэздік дің жасушаларынан қан жасушаларының өндірісін бақылау үшін ерекше маңызды. Бұл дің жасушалары сүйек миында кездеседі және эритроциттерге, лейктоциттерге, тромбоциттерге дами алады.

#JAK-2 #JAK2_HUMAN #Janus киназа 2 (ақуызды тирозин киназасы) #JTK10 #tyrosine ақуызды киназа JAK2

JAK2 ген талдауы (Val 617phe Mutation)

Бағасы 20 000 теңге

JAK2 мутациясымен байланысты аурулар

• Негізгі тромбоциттемия/идиопатиялық тромбоциттемия

Кейбір ген мутациялары тіршілік барысында пайда болып, белгілі бір жасушаларда ғана кездеседі. Соматикалық мутациялар деп аталатын бұл өзгерістер мұраға қалдырмайды. JAK2 геніндегі соматикалық мутациялар идиопатиялық тромбоцитемиямен, қан ұю процесіне қатысатын тромбоциттердің, қан жасушаларының санының артуымен сипатталатын бұзылыспен байланысты.

• Бастапқы полицитемия верасы

JAK2 геніндегі соматикалық мутациялар қан жасушаларының бақыланбайтын өндірісімен сипатталатын бастапқы полицитемиямен де байланысты. V617F мутациясы полицитемия верасы бар адамдардың шамамен 96%-ында кездеседі. Зардап шеккен адамдардың 3%-ға жуығы JAK2 генінің 12-сі өңірде соматикалық мутацияға ұшыраған.

• Бастапқы миелофиброз

JAK2 геніндегі соматикалық мутациялар бастапқы миелофиброзбен де байланысты, бұл жағдайда сүйек кемігі тыртықты ұлпамен (фиброз) алмастырылады.