ГЕМОХРОМАТОЗ (бронзовый диабет) – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме.

Железо, поступающее в организм, накапливается в таких органах и тканях как печень, поджелудочная железа, сердце, кожа, суставы и поражает их.

 

это приводит к риску развития таких заболеваний:

  • Сахарный диабет
  • Нерегулярный сердечный ритм или сердечный приступ
  • Артрит (остеоартрит, остеопороз)
  • Болезнь желчного пузыря
  • Депрессия
  • Импотенция
  • Цирроз печени
  • Бесплодие
  • Гипотиреоз
  • Гипогонадизм

 

СИМПТОМЫ ГЕМОХРОМАТОЗА

 

  • бронзовый или серо-бурый оттенок кожи
  • слабость и быстрая утомляемость
  • отек и болезненость суставов
  • нарушение потенции
  • боль в правом подреберье

 

Обычно заболевание впервые проявляется у мужчин в возрасте 40 лет и старше, а у женщин – около 50 лет.

 

ВСТРЕЧАЕМОСТЬ

По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу.

Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

 

Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300.

 

ГЕНЕТИКА

 

Причины возникновения заболевания могут быть первичными (болезнь унаследована генетически) и вторичными (заболевание приобретено в течение жизни).

Генетическая причина определяется мутациями в гене HFE.

Особенно высока доля заболеваемости среди потомков кельтов (ирландцы, шотландцы, валлийцы), так около 1% этих жителей  -пораженные этим заболеванием.

 

 

 

Наследование гемохроматоза происходит по аутосомно рецесивному типу.

Это означает, что две мутированные копии гена (по одной от каждого родителя) должны присутствовать у ребенка, чтобы проявилось заболевание.

Обычно у человека с заболеванием, родители не страдают этим заболеванием, так как каждый имеет только одну копию мутированного гена. Аутосомно-рецессивное заболевание обычно не проявляется в каждом поколении семьи.

 

ДИАГНОСТИКА

Генетический анализ (гена HFE) позволит подтвердить клинический диагноз гемохроматоз, у тех людей, у которых симптомы еще не проявились, или же когда человек делает профилактический анализ (если известны случаи заболевания среди членов семьи или при планировании ребенка).

Положительный результат анализа в 80% случаев подтверждают пациентов с гемохроматозом;

При обнаружении мутации, необходимо обследовать всех членов семьи страдающего гемохроматозом. Своевременное обследование позволит предотвратить симптомы заболевания.

Отрицательный результат на наличие мутаций в гене HFE не исключает заболевания гемохроматозом.

Если у пациента с отрицательным результатом, уровень железа повышен, то это может быть результатом действия наследственной болезни печени, поэтому проводяся дополнительные исследования, оценивают концентрацию железа в печени. В этом случае, диагноз гемохроматоз может быть поставлен на основе биохимических анализов и гистологическом исследовании (биопсии печени).

 

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении или поддержании функций поврежденных органов:

  • Самый простой способ выведения железа – это кровопускание (флеботомия). Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.
  • Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.
  • Рекомендуется есть пищу в которой содержится меньше железа.
  • Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. (Некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике)
  • Рекомендуется отказаться от алкоголя.
  • Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для снижения симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

СТОИМОСТЬ

20 000 тенге

Анализ сдается один раз в жизни, так как гены не изменяются!

ЗАКАЗАТЬ

 

Если своевременно узнать о том, что у вас есть это наследственное заболевание, можно предотвратить негативные последствия, которые избыток железа наносит вашему организму и жить долго, сохраняя качество жизни.