ГЕМОХРМАТОЗ (қола қант диабеті) — организмде темір алмасуы бұзылатын тұқым қуалайтын ауру.

Организмге кіретін темір бауыр, ұйқы безі, жүрек, тері, буындар сияқты мүшелер мен ұлпаларда жиналып , оларға әсер етеді.

бұл осындай аурулардың даму қаупіне әкеледі:

  • Қант диабеті
  • Тұрақты емес жүрек соғуы немесе жүрек ұстамасы
  • Артрит (остеоартроз, остеопороз)
  • Өт қабының ауруы
  • Депрессия
  • Импотенция
  • Цирроз
  • Бедеулік
  • Гипотиреоз
  • Гипогонадизм

 

ГЕМОХРОМАТОЗ СИМПТОМДАРЫ

 

  • қола немесе сұр-қоңыр тері реңкі
  • әлсіздік пен шаршау
  • буындардың ісініп, ауырсынуы
  • күштiлiктiң бұзылуы
  • оң жақ гипохондрийдегі ауырсыну

 

Әдетте ауру алдымен 40 және одан жоғары жастағы еркектерде, ал әйелдерде 50 жас шамасында көрінеді.

 

ПАЙДА БОЛУ

ДДҰ деректері бойынша халықтың 10%- ы гемохроматозға құзырлы.

Ер адамдар әйелдерге қарағанда шамамен 10 есе жиі ауырады.

 

Еуропа қоғамдастығының тұрғындары арасында сырқаттанушылық деңгейі орта есеппен 1:300 құрайды.

 

ГЕНЕТИКА

 

Аурудың себептері бастапқы (ауру генетикалық тұрғыдан мұраға қалдырылады) және қайталама (ауру өмір бойы пайда болады) болуы мүмкін.

Генетикалық себебін HFE геніндегі мутациялар анықтайды.

Әсіресе, клеткалардың (ирландық, шотландық, уэльстік) ұрпақтары арасында сырқаттанушылық үлесі жоғары, сондықтан бұл тұрғындардың 1%- ға жуығы осы аурудан зардап шегеді.

 

 

 

Гемохроматоздың мұрагерлігі автосомдық бөліну типінде болады.

Демек, аурудың көрінуі үшін балада геннің екі мутацияланған көшірмесі (әрбір ата-анадан бір-бірден) болуы тиіс.

Әдетте ауруға шалдыққан адамда ата-аналар бұл ауруға шалдықпайды, себебі әркімнің мутацияланған геннің бір данасы ғана болады. Аутосомдық рецессивті ауру әдетте отбасының әр ұрпағында көрінбейді.

 

ДИАГНОСТИКА

Генетикалық талдау (HFE гені) гемохроматоздың клиникалық диагнозын әлі симптомдар көрсетпеген адамдарда немесе адам профилактикалық талдау жасағанда (егер отбасы мүшелері арасында аурудың белгілі жағдайлары болса немесе баланы жоспарлағанда) растайды.

Гемохроматозбен ауыратын науқастар 80% жағдайда тесттің оң нәтижесін растайды;

Мутация анықталған жағдайда гемохроматозбен ауыратын отбасының барлық мүшелерін тексеру қажет. Уақтылы тексеру ауру белгілерінің алдын алуға мүмкіндік береді.

HFE генінде мутациялардың болуының теріс нәтижесі гемохроматоз ауруын жоққа шығармайды.

Егер теріс нәтижелі науқаста темір деңгейі көтерілсе, онда бұл бауырдың тұқым қуалайтын ауруының әсерінің нәтижесі болуы мүмкін, сондықтан қосымша зерттеулер жүргізіледі, бауырдағы темірдің концентрациясы бағаланады. Бұл жағдайда гемохроматозды диагностикалау биохимиялық талдау және гистологиялық зерттеу (бауыр биопсиясы) негізінде жүргізілуі мүмкін.

 

ЕМДЕУ

Гемохроматозды емдеу денеден темірді алып тастаудан және зақымданған мүшелердің қызметін қалпына келтіруден немесе ұстап тұрудан тұрады:

  • Темірді алып тастаудың ең оңай жолы — қан төгілу (флеботомия). Қанталау қандағы темірдің деңгейі қалыпқа келтірілгенге дейін апта сайын жүргізіледі. Осыдан кейін процедура азырақ және тек микроэлементтің оңтайлы деңгейін ұстап тұру үшін жүргізіледі.
  • Сондай-ақ темірді байланыстырып, оны организмнен алып тастайтын дәрілер де бар.
  • Құрамында темірі аз тамақ ішу ұсынылады.
  • Құрамында темір бар мультивитаминдерді қабылдамау керек. (С дәрумені сияқты кейбір заттар ішектегі темірдің сіңірілуіне ықпал етеді)
  • Ішімдік ішуден бас тарту ұсынылады.
  • Қант диабетін, бауыр циррозын, жүрек жетіспеушілігін және гемохроматоздың басқа да асқынуларын емдеу үшін аурулардың белгілерін азайтуға және қалыпты өмір сүру деңгейін сақтауға қажетті препараттар тағайындалады.

ҚҰНЫ

20 000 теңге

Талдау өмірде бір рет беріледі, себебі гендер өзгермейді!

ТАПСЫРЫС

 

Осы тұқым қуалайтын аурудың бар екенін дер кезінде білсеңіз, артық темірдің ағзаға тигізетін жағымсыз салдарларының алдын алып, өмір сүру сапасын сақтай отырып, ұзақ өмір сүруге болады.