Все мы знаем, что наша внешность, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация закодирована в генах.
Ген – это определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации.
ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (C). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: GGААТCТААG.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.
Совокупность всех генов человека называется геномом. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома rankhaya.com. Каждая хромосома несет определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д. Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме и делятся на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
Кариотип – это хромосомный набор человека, который не меняется в течении всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа – 46,ХХ; нормального мужского – 46,XY.