54МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ МУЖСКОМ БЕСПЛОДИИ

Журнал Лабораторная Медицина  1(16) 2016

В статье рассматриваются генетические причины мужского бесплодия, выявление которых стало воз- можным благодаря внедрению молекулярно-генетических технологий обследования пациентов. Приве- дены данные собственных исследований. Полученные результаты еще раз подтверждают необходимость генетического обследования на микроделеции локусов AZF у пациентов с бесплодием неясного генеза и нарушениями сперматогенеза. Ключевые слова: мужское бесплодие, молекулярно-генетические исследования, AZF-микроделеции Y-хромосомы.

54

Журнал Репродуктивная Медицина #3-4 (20-21) 2014

Многочисленные работы, посвященные изучению проблем наследственной тромбофилии в акушерско-гинеколо- гической практике показывают актуальность этого патогенетического механизма развития осложнений беременности. В данной статье проведен анализ частоты встречаемости полиморфизмов генов F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR по ре- зультатам пациентов, обратившихся в лабораторию TreeGene, Алматы. Метод исследования – аллель-специфическая ПЦР. Было исследовано 108 образцов ДНК. Наиболее частыми явились мутации в генах рецепторов тромбоцитов и в системе фолатного цикла, причем, в основном, это были гетерозиготные замены. Только в одном случае выявлена гомозиготная мутация по гену MTFHR. Наиболее значимые в развитии тромбофилии – Лейденская мутация (F-5) и мутация протромбина (F-2) – встречаются значительно реже. Ключевые слова: наследственная тромбофилия, мутация, Лейденовская мутация, F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR

54

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У ЖЕНЩИН КАЗАХСКОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЫ С ОСЛОЖНЕНИЯМИ БЕРЕМЕННОСТИ

Журнал Лабораторная Медицина 1(16) 2016

Целью исследования явилось определение частоты аллелей и полиморфных вариантов генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR у женщин казахской этнической группы с осложнениями беременности. Ис- следование полиморфизма генов MTR, MTRR, MTHFR проводилось с использованием аллель-специфи- ческих праймеров методом ПЦР на RealTime амплификаторе CFX96 (BioRad, USA). Детекция продуктов амплификации на аппарате CFX96 BioRad осуществлялась автоматически в каждом цикле амплификации. Сравнительный анализ распределения частот аллелей генов MTR, MTRR и MTHFR в группе женщин с осложнениями беременности не выявил достоверных различий относительно распределения их частот в контрольной группе. Анализ распределения полиморфных вариантов генов фолатного цикла по критерию χ² и ОШ показал, что достоверных различий между группой женщин с осложнениями беременности и кон- трольной группами по частотам встречаемости гомозигот по аллелю дикого типа, гетерозигот и гомозигот по мутантному аллелю не наблюдается. Отмечается тенденция к увеличению доли генотипа GG (8.3%) гена MTR и генотипа АG (61.7%) гена MTRR в группе женщин с осложнениями беременности по сравнению с контрольной группой - 3.0% и 42.4%, соответственно в 2.8 и 1.5 раза. Ключевые слова: полиморфизм генов, MTR, MTRR, MTHFR, тромбофилия, осложнения беременности.

 

54

Журнал Репродуктивная Медицина #3-4 (20-21) 2014

Пренатальная диагностика Трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов, как частных, так и государственных учреждений. Основываясь на био- химическом скрининге и данных УЗИ, высчитывает- ся риск рождения плода с хромосомной аномалией. При высоких рисках следует инвазивная пренаталь- ная диагностика с биопсией ворсин хориона и после- дующим кариотипированием. Кариотипирование вы- являет практически все хромосомные аномалии. 90% от всех врожденных патологий плода занима- ют трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них 75% приходится на синдром Дауна (Акуленко, Золо- тухина). Данные трисомии не зависят от возраста па- циентки, однако чем старше возраст беременной, тем они встречаются чаще. Несмотря на значительный технический процесс в области пренатальной диагностики, все инвазив- ные процедуры остаются связанными с определен- ным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы, поэтому про- ведение инвазивных процедур должно быть серьез- но мотивировано. Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.