это приводит к риску развития таких заболеваний:
Обычно заболевание впервые проявляется у мужчин в возрасте 40 лет и старше, а у женщин – около 50 лет.
По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу.
Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.
Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300.
Генетический анализ (гена HFE) позволит подтвердить клинический диагноз гемохроматоз, у тех людей, у которых симптомы еще не проявились, или же когда человек делает профилактический анализ (если известны случаи заболевания среди членов семьи или при планировании ребенка).
Положительный результат анализа в 80% случаев подтверждают пациентов с гемохроматозом;
При обнаружении мутации, необходимо обследовать всех членов семьи страдающего гемохроматозом. Своевременное обследование позволит предотвратить симптомы заболевания.
Отрицательный результат на наличие мутаций в гене HFE не исключает заболевания гемохроматозом.
Если у пациента с отрицательным результатом, уровень железа повышен, то это может быть результатом действия наследственной болезни печени, поэтому проводяся дополнительные исследования, оценивают концентрацию железа в печени. В этом случае, диагноз гемохроматоз может быть поставлен на основе биохимических анализов и гистологическом исследовании (биопсии печени).