Научные публикации лаборатории TreeGene

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПРИ МУЖСКОМ БЕСПЛОДИИ

Журнал Лабораторная Медицина 1(16) 2016

В статье рассматриваются генетические причины мужского бесплодия, выявление которых стало воз- можным благодаря внедрению молекулярно-генетических технологий обследования пациентов. Приве- дены данные собственных исследований. Полученные результаты еще раз подтверждают необходимость генетического обследования на микроделеции локусов AZF у пациентов с бесплодием неясного генеза и нарушениями сперматогенеза. Ключевые слова: мужское бесплодие, молекулярно-генетические исследования, AZF-микроделеции Y-хромосомы.

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ТРОМБОФИЛИИ

Журнал Репродуктивная Медицина #3-4 (20-21) 2014

Многочисленные работы, посвященные изучению проблем наследственной тромбофилии в акушерско-гинеколо- гической практике показывают актуальность этого патогенетического механизма развития осложнений беременности. В данной статье проведен анализ частоты встречаемости полиморфизмов генов F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR по ре- зультатам пациентов, обратившихся в лабораторию TreeGene, Алматы. Метод исследования – аллель-специфическая ПЦР. Было исследовано 108 образцов ДНК. Наиболее частыми явились мутации в генах рецепторов тромбоцитов и в системе фолатного цикла, причем, в основном, это были гетерозиготные замены. Только в одном случае выявлена гомозиготная мутация по гену MTFHR. Наиболее значимые в развитии тромбофилии – Лейденская мутация (F-5) и мутация протромбина (F-2) – встречаются значительно реже. Ключевые слова: наследственная тромбофилия, мутация, Лейденовская мутация, F2, F5, ITGA2, MTR, MTHFR

РИСК РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ ОБУСЛОВЛЕННЫЙ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ ВBRCA1, BRCA2, CHEK2.

Казахстанский Медицинский Журнал (КМЖ) #4 (34) август 2013

Наиболее часто встречающими- ся злокачественными новообразо- ваниями в 2011 году в республике были рак молочной железы (11,6 %), 3 515 человек. Первое место по распространен- ности рака в женской популяции принадлежит новообразованиям молочной железы (21,4 %), далее следуют опухоли кожи (11,6 %), шейки матки (8,8 %), яичников (5,7 %). РМЖ является многофакторным заболеванием, развитие которого связано как с влиянием факторов окружающей среды, так и с индиви- дуальными особенностями генома.

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ИЛ-28В ПРИ ПРОТИВОВИРУСНОЙ ТЕРАПИИ ХРОНИЧЕСКОГО ГЕПАТИТА С

Казахстанский Медицинский Журнал (КМЖ) #2 (32) апрель 2013

Вирусный гепатит С входит в число социально значимых заболеваний и является одной из основных причин хронической болезни печени. По оценкам ВОЗ, в мире 170 млн людей, или 3% населения, инфицированы вирусом гепатита С (HCV). Несмотря на большие достижения в изучении патогенеза острого и хронического гепатита С, остается много нерешенных вопросов в области диагностики, профилактики и лечения этого инфекционного заболевания.

ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ФАРМАКОГЕНЕТИЧНСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ДНЯ ЭФФЕКТИВНОГО И БЕЗОПАСНОГО ПРИМЕНЕНИЯ ВАРФАРИНА ПРИ ЕГО ДОЗИРОВАНИИ

Казахстанский Медицинский Журнал (КМЖ) #5 (29) октябрь 2012

В XXI веке в практическое здраво- охранение внедряются новые группы лекарственных средств (ЛС). Несмо- тря на то, что применение лекарств основывается на принципах доказа- тельной медицины, эффективность терапии составляет только 60 % (ВОЗ, 2009). Растет частота нежела- тельных лекарственных реакций (НЛР). В исследованиях многих кли- ницистов было установлено, что при назначении стандартной дозы мно- гих ЛС у части больных их концен- трация в крови становится слишком высокой и развиваются побочные эффекты, у других концентрация остается слишком низкой и лечение оказывается неэффективным.

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У ЖЕНЩИН КАЗАХСКОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЫ С ОСЛОЖНЕНИЯМИ БЕРЕМЕННОСТИ

Журнал Лабораторная Медицина 1(16) 2016

Целью исследования явилось определение частоты аллелей и полиморфных вариантов генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR у женщин казахской этнической группы с осложнениями беременности. Ис- следование полиморфизма генов MTR, MTRR, MTHFR проводилось с использованием аллель-специфи- ческих праймеров методом ПЦР на RealTime амплификаторе CFX96 (BioRad, USA). Детекция продуктов амплификации на аппарате CFX96 BioRad осуществлялась автоматически в каждом цикле амплификации. Сравнительный анализ распределения частот аллелей генов MTR, MTRR и MTHFR в группе женщин с осложнениями беременности не выявил достоверных различий относительно распределения их частот в контрольной группе. Анализ распределения полиморфных вариантов генов фолатного цикла по критерию χ² и ОШ показал, что достоверных различий между группой женщин с осложнениями беременности и кон- трольной группами по частотам встречаемости гомозигот по аллелю дикого типа, гетерозигот и гомозигот по мутантному аллелю не наблюдается. Отмечается тенденция к увеличению доли генотипа GG (8.3%) гена MTR и генотипа АG (61.7%) гена MTRR в группе женщин с осложнениями беременности по сравнению с контрольной группой - 3.0% и 42.4%, соответственно в 2.8 и 1.5 раза. Ключевые слова: полиморфизм генов, MTR, MTRR, MTHFR, тромбофилия, осложнения беременности.

НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В КАЗАХСТАНЕ

Журнал Репродуктивная Медицина #3-4 (20-21) 2014

Пренатальная диагностика Трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов, как частных, так и государственных учреждений. Основываясь на био- химическом скрининге и данных УЗИ, высчитывает- ся риск рождения плода с хромосомной аномалией. При высоких рисках следует инвазивная пренаталь- ная диагностика с биопсией ворсин хориона и после- дующим кариотипированием. Кариотипирование вы- являет практически все хромосомные аномалии. 90% от всех врожденных патологий плода занима- ют трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них 75% приходится на синдром Дауна (Акуленко, Золо- тухина). Данные трисомии не зависят от возраста па- циентки, однако чем старше возраст беременной, тем они встречаются чаще. Несмотря на значительный технический процесс в области пренатальной диагностики, все инвазив- ные процедуры остаются связанными с определен- ным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы, поэтому про- ведение инвазивных процедур должно быть серьез- но мотивировано. Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.

ПРОИСХОЖДЕНИЕ ПО Y ХРОМОСОМЕ

Казахстанский Медицинский Журнал (КМЖ) #3 (33) июнь 2013

Происхождение по Y –хромосоме (или по другому ДНК-генеалогия) – это генетический анализ, не медицинской направленности, который позволяет любому человеку прикоснуться к своему прошлому и узнать кем были его далекие предки и где они расселялись. Данные, которые получает заинтересованный человек, открывают двери для дальнейших поисков информации о цивилизации предков, их образу жизни, пути миграции, обычаи, отрезки истории и т.д.

Наши исследования и публикации