Блог TreeGene

У Вас есть выбор!

05.08.2019 by

О необходимости генетического тестирования в независимости от семейного анамнеза.

BRCA окрестили "геном Анджелины Джоли" после того, как актриса решилась на мастэктомию, узнав, что риск развития рака груди у нее составляет 87%.

Медицина в современных условиях все больше уделяет внимание  лечению, ориентированному на пациента,  т.е. на персонализацию  — индивидуальному  подходу  к каждому человеку. Медицина будущего будет ориентирована не на лечение болезни вообще, а на конкретного больного в частности. В генетической медицине также произошел переход от «защиты»  пациентов от получения генетической информации к предоставлению пациентам знаний и сведений, которые  в перспективе  могут улучшить им  профилактическую помощь.   Так,  Мэри-Клэр Кинг, американский медицинский генетик,  профессор Вашингтонского университета, обладатель Национальной научной медали США (2015) и  ряда других высокопрестижных международных премий,  известная тем, что  выявила  связь между генами BRCA1 и BRCA2 с раком молочной железы и яичников, однозначно высказала  свое мнение  об этом в профессиональной прессе.

Всемирно известный генетик предлагает обследование населения для выявления однозначно повреждающих мутаций в BRCA1 и BRCA2 для всех женщин в возрасте около 30 лет. Она выступает за то, чтобы «перейти от тестирования только женщин из  семей, затронутых этим заболеванием,  к тестированию женщин независимо от семейного анамнеза рака молочной железы или рака яичника, затем, чтобы они  могли  предпринять профилактические меры в случае наличия  мутации».   По словам М.К. Кинг  «женщинам  не выгодна  позиция врачей,  которая «защищает» их от информации об их собственном здоровье». У них должен быть выбор, чтобы узнать, несут ли они действующую мутацию в BRCA1 или BRCA2.

Недавнее исследование, соавтором которого является доктор Кинг, проведенное в Израиле, подтвердило опыт ее предыдущих семейных исследований: в 50% случаев  женщины, имеющие  мутации  этих генов не  имели  семейной истории заболевания.  Это  объясняется тем, что женщины  могли  унаследовать мутации  этих генов от своих отцов, которые не были затронуты заболеванием, но являлись носителями.   «Идентифицировать женщину в качестве носителя только после того, как у нее развивается рак, - это провал в профилактике рака», - считает  она.   Хотя эта точка зрения не является общепринятой в медицинском сообществе, сторонники скрининга BRCA служат примером растущего признания генетического тестирования в качестве профилактической меры.

ПРОСТАЯ СТАТИСТИКА.

Скрининг населения выявил бы мутацию BRCA1 или BRCA2, повреждающую приблизительно одну из 300 женщин.

В  Британии  проведено  исследование,  где  просчитана  экономическая эффективность  скрининга на предрасположенность к раку молочной железы. Это снизило бы заболеваемость раком яичников и молочной железы на 34% и 62%, соответственно, и сократило расходы на лечение в Британии  на 3,7 миллиона фунтов стерлингов (от 5 до 6 миллионов долларов США).

ЛИТЕРАТУРА

  1. Saukko PM, Ellard S, Richards SH, Shepherd MH, Campbell JL. Patients' understanding of genetic susceptibility testing in mainstream medicine: qualitative study on thrombophilia.  BMC Health Serv Res. 2007 Jun 12; 7():82.
  2. Helwick C. Dr. Mary-Claire King Proposes Population Screening in All Young Women for BRCA Mutations. 2015/  Available online:http://www.ascopost.com/issues/february-10-2015/dr-mary-claire-king-proposes-population-screening-in-all-young-women-for-brca-mutations/
  3. King M.C., Levy-Lahad E., Lahad A. Population-based screening for BRCA1 and  JAMA. 2014;312:1091–1092. doi: 10.1001/jama.2014.12483.
  4. Palomaki G.E. Is it time for BRCA1/2 mutation screening in the general adult population?: Impact of population characteristics.  Med. 2015;17:24. doi: 10.1038/gim.2014.167.
  5. Gabai-Kapara E, Lahad A, Kaufman B, et al: Population-based screening for breast and ovarian cancer risk due to BRCA1 and BRCA2.  Natl .Acad Sci U S A 111:14205-14210, 2014.
  6. Manchanda R, Legood R, Burnell M, et al: Cost-effectiveness of population screening for BRCA mutations in Ashkenazi Jewish women compared with family history-based testing.  Natl. Cancer Inst 107:380, 2014.

 

Recent Posts