Генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии    Цена 16 200 тенге

Фолатный цикл – каскад сложных биохимических реакций, которые проходят только в присутствии производных фолиевой кислоты и витаминов группы В. Их дефицит, связанный с особенностями диеты, а также мутации в генах фолатного обмена, обусловливающие снижение активности ферментов, приводят к избыточному накоплению гомоцистеина (ГЦ) в крови и, как следствие, нарушению процессов метилирования в клетках.

Показания к назначению анализа:

гомо1гомо2гомо3

  1. Наличие заболеваний сердечно-сосудистой системы у родственников по прямой линии, перенесшие инфаркт миокарда, ишемический инсульт, тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии в возрасте до 50 лет.
  2. Для профилактики некоторых врожденных патологий плода, например таких как заячья губа и волчья пасть, spina bifida.
  3. Наличие в анамнезе осложнений беременности как у пациентки, так и ее родственников по прямой линии.
  4. Установление причин высокого содержания гомоцистеина в крови.
  5. Невынашивание беременности, гибель плода во II и III триместрах беременности;

Исследуемые гены:

  1. MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза)
  2. MTR (метионин синтетаза)
  3. MTRR (метионин синтаза-редуктаза)

СХЕМА РЕМЕТИЛИРОВАНИЯ МЕТИОНИНА

гомо4

 

Анализ на уровень гомоцистеина Цена 2 200 тенге

Гомоцистеин – референтные величины:

  • У здоровых взрослых не более 15 мкг/л
  • У беременных не более 8,3 мкг/л

Патогенное действие высоких доз гомоцистеина:

  1. Атеротромботическое поражение коронарных артерий.
  2. Повреждение эндотелия сосудов.
  3. Дефицит метионина, и как следствие нарушение органогенеза (заячья губа, волчья пасть, spina bifida, анэнцефалия и др.) у новорожденных.
  4. Осложнения беременности (гестоз, эклампсия, ПОНРП, ЗВРП, ранние и поздние выкидыши, антенатальная гибель плода, мертворождение и др.)

Лечебно-профилактические рекомендации:

После установления наличия полиморфизмов генов MTR, MTRR, MTHFR рекомендуется контролировать уровень Гомоцистеина в крови. Если уровни превышают нормальные, то необходим прием фолиевой кислоты и Вит В6 и В12, участвующих в метаболизме Гомоцистеина.

Дополнительная информация: