Гены тромбофилии

01 ПЛАНИРУЕТЕ БЕРЕМЕННОСТЬ.

На этапе планирования этот анализ поможет узнать риски невынашивания и осложнений беременности и предотвратить их. Поэтому, если планируете малыша, этот анализ для Вас!

02 ЕСТЬ ОСЛОЖНЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ.

Если уже есть осложнения беременности, и на нашей практике встречались такие тяжелые пациентки, которые имели в истории более 10 выкидышей и после того, как узнали причину - нарушения в генах тромбофилиии, при назначении соответствующего лечения, доносили и родили здоровых малышей!!!

Бесплодие, неудачи ЭКО, преждевременная отслойка плаценты, задержка внутриутробного развитая плода, мертворождение, преждевременные роды, антенатальная гибель плода в анамнезе также являются показанием для анализа.

03 ПРИНИМАЕТЕ КОНТРАЦЕПТИВЫ.

Приём эстроген содержащих гормональных контрацептивов в сочетании с нарушениями в генах тромбофилии F2 и F5 могут для вас обернуться очень опасными рисками для здоровья: тромбозы, кровотечения, сердечно сосудистые заболевания.

Поэтому этот анализ рекомендован перед назначением гормональных контрацептивов.

04 СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ.

Если у вас в семье, у ваших родных были тромбозы, заболевания сердечно-сосудистой системы, инфаркты, инсульты, этот анализ необходим ВАМ для того, чтобы узнать свои риски и иметь возможность их минимизировать!

05 ЕСТЬ ФАКТОРЫ РИСКА.

• Недавно перенесенные травмы и операции
• Стресс
• Чрезмерное употребление алкоголя
• Неправильное питание
• Экологические факторы
• Гормонально-заместите льная терапия
• Сидячий образ жизни (гиподинамия)
• Сахарный диабет
• Курение

Факторы риска увеличивают вероятность развития тромбофилии.

06 БЫЛИ ТРОМБОЗЫ.

• Тромбоз глубоких вен
• Тромбоэмболия легочной артерии
• Тромбоз мезентериальных сосудов
• Тромбоз сосудов головного мозга
• Тромбоз почечных вен
• Инсульт
• Инфаркт
• Кровотечения

Анализ генов тромбофилии поможет рабобраться в каком звене системы гемостаза есть нарушение.

Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его расщепления образуется тромбин – основа тромба. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Мутация в гена F2 приводит к повышенной экспрессии гена т.е. к избыточной продукции протромбина. В дальнейшем это ведет к повышенному тромбообразованию.

РИСКИ: Потери плода в I триместре | Венозные тромбозы | Повышение риска послеоперационной смерти | Ишемический инсульт

Мутация в гене делает F5 фактор устойчивым к расщепляющему действию регулирующих ферментов, что приводит к гиперкоагуляции - повышенной свертываемости крови. Мутация в гене F5 и прием гормональных контрацептивов взаимно  усиливают свое действие на свертывающую систему крови, что обуславливает значительное повышение риска тромбоза при их сочетании.

РИСКИ: Повышенная склонность к развитию сосудистых тромбозов | Венозные и артериальные тромбоэмболии | Инфаркт миокарда и инсульт | Выкидыш на ранних сроках | Отставание развития плода | Поздний токсикоз | Фетоплацентарная недостаточность

Ген кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена, принадлежащий к семейству SERPINE1. Данный белок ингибирует, т. е. замедляет работу тканевого активатора плазминогена и урокиназы. Эти объекты системы гемостаза активируют переход плазминогена в плазмин, расщепляющий фибрин тромбов. Таким образом, SER- PINE1 негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов.

РИСКИ: Тромбообразование |  Невынашивания беременности |  Преэклампсия (нарушение показателей АД при беременности)

Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка. Фибрин представляет собой основу сгустка крови и впоследствии он образует тромб, завершая процесс свертывания. При мутации данного гена повышается концентрация в плазме крови белка фибриногена, из-за чего идет повышенное тромбообразование.

РИСКИ: Повышенный риск ишемического инсульта |  Атеросклеротические изменения в сосудах головного мозга |  Инфаркт миокарда | Лакунарные инфаркты церебральных сосудов

При повреждении стенки сосуда активируется процесс свертывания крови. Тромбоциты слипаются и закрывают поврежденный участок на самом начальном этапе свертывания. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов рецепторов, представляющих собой комплекс белков-интегринов. При мутации в данном гене происходит изменение свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов, что приводит к увеличению скорости адгезии (слипания) тромбоцитов. Наличие Т-аллеля ассоциируется с фактором риска тромбофилии.

РИСКИ:  Инфаркт миокарда | Ишемический инсульт | Тромбоэмболия, особенно в более молодом возрасте | Тромбозы после ангиопластики и стентирования коронарных артерий

Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит слипание тромбоцитов и образование тромба.Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации и в итоге увеличение тромбообразования. Исследование гена имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Также он информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).

РИСКИ: Сердечно-сосудистая патология (инфаркт миокарда) | Тромбоэмболия | Раннее прерывание беременности вследствие тромботического поражения плаценты | Нарушения эффективности антиагрегантов

Основной ролью F7 является активация процесса образования протромбина. При мутациях в гене F7 идет снижение активности F7, в результате чего, соответственно, снижается образование протромбина. В конечном итоге цепи уменьшается тромбообразование. Экспрессия этого гена способствует уменьшению тромбообразования и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда.

РИСКИ:  Уменьшение тромбообразования | Риск кровотечений

Активированный белок F13a способствует “сшиванию” мономеров фибрина, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин-полимер - это основа сгустка крови, который стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови. Вследствие мутации преобразуются биохимические свойства белка F13, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими и теряют свою стабильность к действию протеаз. Таким образом, изменения данного гена в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.

РИСКИ:  Повышенный риск отсроченных кровотечений