Гемохроматоз Цена 20'000 тенге

Гемохроматоз — это наследственное аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное, генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением его в органах и тканях.

Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

hemochromatosis_Диагноз гемохроматоза устанавливается на основании:

  • анализа анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы, с чем больной связывает их появление);
  • анализа семейного анамнеза (имеются ли родственники, страдающие данным заболеванием);
  • результатов генетического тестирования (обнаружение дефектного гена);
  • оценки параметров метаболизма железа в крови (комплексный анализ, оценивающий содержание железа и его различных химических форм в крови);
  • данных пункционной биопсии печени (с помощью тонкой иглы проводят забор печеночной ткани) – проводят окраску биоптата на железо и выявляют отложения железа в клетках печени.

Лечение

При установлении диагноза наследственного гемохроматоза лечебные мероприятия включают устранение перегрузки железом и мониторинг показателей обмена железа.

На первом этапе проводятся лечебные кровопускания 1–2 раза в неделю с регулярной оценкой уровня гемоглобина и гематокрита крови и исследованием уровня сывороточного ферритина после удаления каждых 1–2 г железа (1 г железа удаляется за 4 сеанса кровопускания). Кровопускания продолжаются до достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л. Обычно для этого бывает необходимо вывести 8–25 доз крови. В выведении меньших количеств крови нуждаются пациенты, у которых диагноз установлен при скрининговых обследованиях, до развития клинической симптоматики.

В дальнейшем для поддержания уровня сывороточного ферритина менее 50 мкг/л требуется проведение флеботомии – 2–4 процедуры в год.