SNP (single nucleotide polymorphism)
Однонуклеотдный полиморфизм (также «снип») – изменение в последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или С). Возникают в результате точечных мутаций и в большинстве случаев никак не влияют на активность генов, но в некоторых случаях кардинально меняют их работу. На этом построено определение предрасположенности к различным заболеваниям, так как многие снипы связаны с риском развития тех или иных заболеваний. наверх
Короткий тандемный набор – это повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов. Например (TAGC)n, где n – количество подобных пар. Анализ STR – преобладающий метод определения генетического профиля и используется для получения «генетического паспорта» личности. Изучение SNP в ДНК Y-хромосомы широко используется в генетической генеалогии. наверх
Это половая хромосома человека, которая содержит ген SRY, определяющий мужской пол, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. ДНК, содержащаяся в Y-хромосоме, передается по наследству от отца к сыну, поэтому анализ Y-ДНК широко используется в генетической генеалогии.
С Y-хромосомой также связаны некоторые генетические заболевания, передающиеся только по отцовской линии, в числе которых и мужское бесплодие. наверх
Анеуплоидия — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. В норме в большинстве клеток человека содержится 46 хромосом, которые представляют собой диплоидный набор (22 пары аутосом и две половые хромосомы). При анеуплоидии в клетках может присутствовать дополнительная хромосома (трисомия) или отсутствовать одна хромосома (моносомия). Основной механизм возникновения анеуплоидий – неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего в одну половую клетку попадают две гомологичные хромосомы (это приводит к трисомии), а в другую – ни одной (это приводит к моносомии). Анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней человека. У живорожденных чаще всего встречаются трисомии по 8, 9, 13, 18, 21 и 22 аутосомам. При возникновении трисомии или моносомии по другим аутосомам эмбрион оказывается нежизнеспособным и гибнет на ранних сроках внутриутробного развития. К анеуплоидиям относят также аномалии по числу половых хромосом – полисомии по Х-хромосоме у мужчин и женщин, моносомия по Х-хромосоме у женщин, дисомия по Y-хромосоме у мужчин. Наиболее часто встречаютсясиндром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия по хромосоме 13), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по хромосоме Х) и синдром Кляйнфельтера (дисомия по Х-хромосоме у мужчин). наверх
Аллели – это различные формы одного и того же гена, которые расположены на одинаковых участках (локусах) хромосомы. Так как в каждой клетке человека присутствует по 2 набора всех генов – от отца и от матери, аллели определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака. Если две аллели одного и того же гена являются одинаковыми, то организм считается гомозиготным по данному признаку. Если же две аллели разные, то организм считается гетерозиготным.наверх
Попарно идентичные хромосомы, кроме половых (Х,У) хромосом.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Тип наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если мутантный ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y).наверх
Клетки со внутренней стороны щеки.наверх
Амплификация – это производство множества копий ДНК из одной или нескольких копий или фрагментов. В клетках организма амплификация происходит в результате репликации ДНК (процесс удвоения ДНК), в лабораторных же условиях это производят методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).наверх
Гаплогруппа – это группа схожих гаплотипов, разделяющих также общий снип (однонуклеотидный полиморфизм). Данный термин широко применяется в генетической генеалогии, где специалисты выделяют гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК, передаются исключительно от отца сыну), митохондриальные (мтДНК, передаются от матери всем детям) и ГКГ-гаплогруппы (большое семейство генов, играющих важную роль в развитии иммунной системы).наверх
Гаплотип – совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, которая обычно (за редким исключением) передается потомству как единое целое.наверх
Ген – это структурная и функциональная единица наследственности, которая контролирует развитие определенного признака или свойства. Представляют собой участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию (например, о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК).наверх
Геном человека – это совокупность всех генов человека, его полный хромосомный набор. Состоит из 46 хромосом, 44 из которых не зависят от пола, а 2 (X-хромосома и Y-хромосома) – определяют пол. Хромосомы в свою очередь содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, которые образуют 20000-28000 генов.наверх
Генотип человека – это совокупность всех генов, которая, в отличие от генома, характеризует не весь вид Homo Sapiens, а отдельного человека.наверх
Организм или клетка, несущий различные аллели гена в гомологичных (парных) хромосомах.наверх
Организм или клетка, несущий одинаковые аллели гена в гомологичных (парных) хромосомах.наверх
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живого организма. Молекулы ДНК присутствуют в каждой клетке организма и хранятся в виде хромосом в специальной клеточной структуре – ядре.наверх
Структура ДНК состоит из отдельных «строительных блоков» – нуклеотидов, различают четыре вида: Аденин (А) – Тимин (Т) – Гуанин (G) – Цитозин (С). В ДНК нуклеотиды соединяются попарно и образуют длинные цепи. Расположение нуклеотидов формирует последовательности, являющиеся генами.наверх
мтДНК – это ДНК, находящаяся не в ядре клетки, а в клеточных структурах, называемых митохондриями, которые являются энергетическими станциями клетки. Размеры мтДНК примерно в 105 раз меньше размеров ДНК, находящейся в ядре клетки, и ее особенностью является то, что все потомки получают только материнскую мтДНК. Это происходит за счет того, что яйцеклетка содержит все клеточные структуры, включая митохондрии, в то время как сперматозоид несет только генетический материал.наверх
Благодаря этому свойству, исследования мтДНК оказались очень полезными для изучения эволюции человека: ученые смогли установить генетический портрет «Евы» – ближайшего предка всех людей, от которого они получили митохондриальную ДНК.наверх
Делеции (от лат. deltio – уничтожение) – это хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция представляет собой потерю генетического материала, причем может произойти потеря любого количества нуклеотидов: от единичного нуклеотида до потери большого участка хромосомы. Делеции являются причиной некоторых серьезных генетических заболеваний.наверх
Локус – это фиксированное положение гена или последовательности нуклеотидов на хромосоме. Упорядоченный перечень локусов какого-либо генома называется генетической картой.наверх
Мутация (от лат. mutatio – изменение) – это стойкое (передающееся по наследству) изменение генотипа, происходящее под воздействием внешней и/или внутренней среды. Мутации могут иметь либо никакого эффекта на функции ДНК, либо оказывать влияние на молекулы, кодируемые ДНК, либо частично или полностью нарушить функции некоторых генов.наверх
Сложное химическое соединение, содержит азотистое основание, соединенное с сахаром, и фосфорную кислоту. Нуклеотиды являются элементарными единицами, из которых состоят нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) и входят в состав многих коферментов. В ДНК встречается четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (Т). Буквы А, G, C и T составляют алфавит генетического кода.наверх
Секвенирование ДНК – это процесс определения точного порядка нуклеотидных оснований в цепочке ДНК.наверх
Субклад – обозначение подгруппы (ветви) гаплогруппы. Данный термин широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов мтДНК и Y-ДНК.наверх
Онкологические маркеры (онкомаркеры)
Онкомаркеры – специфические белковые соединения, уровень которых в крови человека повышается при наличии злокачественной опухоли. В онкологии определение этих соединений применяется с целью первичной диагностики, в процессе динамического наблюдения за пролеченными больными с целью ранней диагностики рецидивов, а также для оценки эффективности проводимого противоопухолевого лечения.наверх
Разнообразие вариантов структур гена (аллелей), при котором самый редкий аллель (минорный) встречается в популяции чаще 1%. Наиболее распространенный аллель называется основным.наверх
Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.наверх
Хромосомы – это структуры в ядрах клеток организмов, которые содержат упакованные специальным образом двойные спирали ДНК. У человека 23 пары хромосом, 22 из которых являются аутосомными (не определяющими пол) и 1 пара половых хромосом.наверх