| Анализ гена АТР7В, болезнь Вильсона-Коновалова | Цена 25'000 тенге |
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия).
Биоматериал: венозная кровь Сроки: 14 рабочих дней
Аутосомно-рецессивное заболевание (носительство 1 на 90 человек), нарушается обмен меди и происходит увеличение ее концентрации в различных органах: головном мозге, почках, печени и роговице. Проявляется в возрасте 10-25 лет, чаще в школьном возрасте (10-16 лет) в виде поражения печени, в более позднем – неврологическими нарушениями; б/х снижен церулоплазмин; при осмотре глаз пигментные кольца Кайзера-Флейшера на радужке. Анализ нужен для точной диагностики (мутации в гене АТР7В, кодирующем белок медь-транспортирующую аденозинтрифосфатазу).
Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.
Признаки и симптомы Болезни Вильсона-Коновалова
Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.
Лечение и профилактика болезни Вильсона-Коновалова
Лечение болезни Вильсона-Коновалова проводится пожизненно и осуществляется в основном в амбулаторных условиях. Оно является комплексным и включает немедикаментозные методы, медикаментозные методы - прием препаратов, уменьшающих отложение меди в организме, а также хирургические методы в далеко зашедших случаях заболевания.
В первую очередь пациенту с болезнью Вильсона-Коновалова необходимо отказаться от алкоголя и применения токсических для печени препаратов и соблюдать диету, направленную на ограничение поступления меди в организм. С этой целью следует исключить продукты с высоким содержанием меди: баранину, свинину, семгу, морепродукты, орехи, грибы, сухофрукты, ржаной хлеб, картофель, молочный шоколад, какао и минеральную воду. Следует по возможности употреблять деминерализованную воду и не готовить пищу в медной посуде.
Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова назначается с момента установления диагноза и заключается в постоянном приеме препаратов, связывающих медь в организме и уменьшающих ее концентрацию в крови. Медикаментозное лечение назначается только после консультации врача, который поможет подобрать нужную дозу препарата. В случае если болезнь Вильсона-Коновалова продолжает прогрессировать, несмотря на проводимое консервативное лечение и развивается цирроз, возможно осуществление трансплантации печени.
Специфической профилактики болезни Вильсона-Коновалова на сегодня нет. Учитывая наследственный характер патологии, нужно обследовать всех членов семьи больного, особенно это касается будущих родителей. Проводится клинический осмотр родственников пациента с болезнью Вильсона-Коновалова, исследование обмена меди в организме вышеописанными лабораторными методами, а также осмотр роговицы с помощью щелевой лампы. В случае сомнений выполняется пункционная биопсия печени и определяется содержание меди в полученном образце. Всем родственникам пациента с болезнью Вильсона-Коновалова также рекомендуется пройти генетическое тестирование.