ТАЛДАУ ТЕХНИКАЛЫҚ СЕБЕПТЕР БОЙЫНША УАҚЫТША ТОҚТАТЫЛДЫ
| CFTR гендерін талдау, цисталық фиброз | Бағасы 46'000 теңге |
Цисталық фиброз (цисталық фиброз ) — патогенезі жасуша мембраналары арқылы хлор мен натрий иондарын тасымалдаудың бұзылуы болып табылатын аутосомальды рецессивті ауру. Оның салдары ұйқы безінің эндокриндік бөлігінің жасушаларында, бронх эпителийінде, асқазан-ішек жолдарының шырышты қабатында, паранасальды синустарда, сыналатын тубулаларда шырышты қабаттың шамадан тыс бөлінуіне әкеп соғады. Натрий мен хлор иондарының жоғары концентрациясы диагностикалық зертхананың негізгі белгісі болып табылады.
Клиникалық тұрғыдан ауру үлкен клиникалық полиморфизммен 4 формада - туа біткен жағдайдан бастап ересектердегі салқын формаларға дейін көрінеді. Науқастардың 4%-ында цисталық фиброз кәмелеттік жасқа толғанда диагноз қойылады.
Цисталық фиброзды диагностикалау клиникалық көрініске, натрий мен хлор иондарын тершеңдікте биохимиялық анықтау нәтижелеріне негізделеді. Бұл ретте цисталық фиброзбен ауыратын науқастардың 1-2%-ында тершеңдіктегі хлоридтердің концентрациясы жалпы қабылданған нормалар шегінде болады.
Цисталық фиброз генінде (CFTR гені ) 1500-ден астам мутация табылған, олардың 300-ге жуығы патологиялық әсер береді. Ең көп тараған мутация (барлық жағдайлардың 70%-ына дейін) F508del жою болып табылады.
Цисталық фиброзбен сырқаттанушылық елден елге өзгеріп отырады. Осылайша Еуропада 1:2500-ден 1:10 500-ге дейін, Ресейде 1:4000-ден 1:17 000-ге дейін. Цисталық фиброз шығыс популяцияларында және африкалық популяцияда сирек кездеседі (1:100 мың).
15-86 мутацияны (200-300-ден) анықтауға арналған праймерлердің молекулалық-генетикалық панелі Кавказ нәсілінің популяциясы арасында мутация тасымалдаушылардың 60-80%-ын тануға мүмкіндік береді. Цисталық фиброз генін толық зерттеу үшін оның бірізділігін орындау керек.
TreeGene зертханасында QF-PCR әдісімен ең көп тараған 36 мутацияны анықтау үшін зерттеулер жүргізіледі. Талдаудың барабар терапия және зардап шеккен отбасылардың болашақ ұрпақтарын болжау үшін маңызы зор.