ЖҮКТІЛІК АСҚЫНУЛАРЫНДА ТРОМБОФИЛИЯ ГЕН ПОЛИМОРФИЗМІН ЗЕРТТЕУ
Авторлары:
Келісілді: Қалимағамбетов А.М.
Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті, молекулярлық биология және генетика кафедрасының доценті, биология ғылымдарының кандидаты, +7 (777) 239-03-71, aitkali.kalimagambetov@kaznu.kz
Қазақстан Республикасы Ұлттық Банкінің Төрағасы Н.Қ. Дегемерзанова
Генетикалық зертхана TreeGene, дәрігердің көмекшісі+7 (727) 391 19 06. nazgul@tree-gene.com
Тыан И.И.
Репродуктивті медицина институты, жоғары санатты акушер-гинеколог, 8 (727) 234-34-34, sana_tyan@list.ru
A.Kh Ерденова.
Генетикалық зертхана TreeGene, директор, 8 (727) 391 19 06, yerdenova.akmaral@tree-gene.com
Аудан әкімі З.Б. Ракишева
Генетикалық зертхана TreeGene, дәрігер-генетик, 8 (727) 391 19 06. rakisheva@tree-gene.com
Осы өкiмнiң мiндетiн бiлдiрушiнiң орынбасары С.Б. Дәулетбаева
Әл-Фараби атындағы Қазақ ұлттық университеті, молекулярлық биология және генетика кафедрасының доценті, биология ғылымдарының кандидаты, +7 (701) 758-98-63, Saniya.Dauletbaeva@kaznu.kz.
«Келісілді» Қазақстан Республикасының Білім және білім беру және әлеуметтiк-техникалық
Генетикалық зертхана TreeGene, бас маман 8 (727) 391 19 060 maks50@gmail.com
Негізгі сөздер: ген полиморфизмі, тромбофилия, жүктілік асқынулары, ПТР.
Кіріспе: Халық арқылы өлім-жітімнің жиі кездесетін себептерінің бірі тромбофилия – мұрагерлік және пайда болған гемостаз бұзылыстары болып табылады. Тромбоздың, тромбомболизмнің, миокард ишемиясының және ағзалардың инфарктінің ерте пайда болуы мен қайталануына бейімділігі тромбофилия кезінде белгіленеді. Қатер факторларына қатерлі ісіктер, семіздік, қант диабеті, жүрек жетіспеушілігі, жүктілік және т.б. жатады (Генетикалық паспорт..., 2009). Молекулярлық генетика әдістері қанды коагуляциялау жүйесін полиморфты гендердің тасымалдаушыларын анықтау үшін қолданылады. Тромбофилияны ерте диагностикалау және алдын алу үшін негізді.
Зерттеулердің мақсаты жүктілік асқынуларында қан коагуляциясы жүйесінің 9 генінде полиморфизмді зерттеу болды.
Әдістер: Стандартты әдістермен оқшауланған перифериялық қан лимфоциттерінен ДНҚ. Ген полиморфизмі нақты уақыт ПТР бойынша термоциклер BioRad CFX96 (BioRad, АҚШ) бойынша аллелге тән полимеразды тізбекті реакциямен анықталды. «Лайтех» компаниясының (Мәскеу, Ресей) праймерлері қолданылды.
Нәтижесінде: анамнез кезінде ұрықтан қайтыс болған 20 әйел байқалды: анамнез кезінде ұрықтан қайтыс болғандар – 6, қалыпты орналасқан плацентаның мерзімінен бұрын отряды – 3, анамнез -3 ауыр эклампсиясы, жатырішілік өсудің тежелуі – 2, әдеттегі түсік тастау – 6 жағдай. Ұлттық негізде дифференциация жүргізілмеді.
The theoretically expected distribution for the following genotypes: MTRR 66A>G (n=11; χ2=0,99; Р>0,05); РAI1 5G/4G (n=11; χ2 =0,66; Р>0,05); MTHFR 677C>T (n=11; χ2=2,41; Р>0,05); FGB G-455A (n=13; χ2=2,54; Р>0,05), was found in the analysis. For other genes mismatch the theoretically expected distribution: MTR 2756А>G (n=11; χ2=10,9; Р<0,05); ITGA2 807C>T (n=11; χ2=6,11; Р<0,05); ITGB3 1565Т>С (n=11; χ2=8,81; Р<0,05). Genotypes of F2 20210G>A and F5 1691G>A(Leiden) genes with mutant alleles were not detected.
Профилактикалық емдеу бала туу циклынан жүргізілді. Негізгі ем ай сайынғы гемостазиограмма мен тромбоздың генетикалық маркерлерінің бақылауымен жүргізілді. Барлық науқастарда аяусыз плацдарм, ауыр эклампсия, босанғаннан кейінгі қан құйылу жағдайлары қайталанбаған. 2900-ден 3600 г-ға дейінгі салмақпен тірі туған толыққанды нәрестелер.
Қорытынды: ___________________________ ____________ Сөйтіп, қан коагуляциясы жүйесінің мутантты гендер мен ген полиморфизм нұсқаларының болуын анықтау тромбофилді жағдайды және олар тудыратын асқынуларды анықтауға және алдын алуға мүмкіндік береді, бұл өз кезегінде аурудың даму қаупін төмендетеді.
