Қазақстанда трисомияларды пренаталдық диагностикалау жекеменшік, сондай-ақ мемлекеттік мекемелердің барлық пациенттері үшін жүргізіледі. Биохимиялық скрининг және ультрадыбыстық деректер негізінде хромосомалық ауытқуы бар ұрықтың туу қаупі анықталады.  Жоғары қауіп кезінде инвазивті пренаталдық диагнозды (хориондық виллус сынамасын алу, плацентез, амниоцентез, кордоцентез) кейіннен кариотиптеу ұсынылады.

Жаңа туған нәрестелердің барлық хромосомалық патологияларының 90%-ын трисомия 13, 18 және 21 жұп хромосомалар алып жатыр. Олардың 75%-ы Даун синдромы (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).

Босанғанға дейiнгi диагностиканың едәуiр технологиялық жетiстiктерiне қарамастан, барлық инвазиялық процедуралар аборт жасаудың белгiлi бiр қаупiмен байланысты болып қалуда, әсiр егде жастағы әйелдер үшiн. Осыған байланысты инвазиялық процедураларды өткізу елеулі түрде уәжді болуы тиіс.

Босанғанға дейінгі диагностикада жаңа «инвазивті емес» және қауіпсіз тәсіл ананың шеткі қанында айналатын жасушаларды, жасушадан тыс ДНҚ фрагменттерін және ұрық РНҚ-сын зерттеумен байланысты.Анасының қанындағы еркін жүзетін ұрық ДНҚ-сы трофобласт жасушаларынан келеді, сондықтан зерттеудің сенімділік деңгейі тікелей хорионнан алынған үлгімен салыстырылады.

PrenaTest® — дәстүрлі әдістердің артықшылықтарын біріктіретін және туылмаған бала үшін де қауіпсіз зерттеу.