Search Results for

(соматические мутации в 52 генах) методом NGS, с клиническим отчетом

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена UGT (глюкуронилтрансферазы), участвующего в обмене билирубина* в организме . Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.… Читать дальше

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена UGT (глюкуронилтрансферазы), участвующего в обмене билирубина* в организме . Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.… Читать дальше

7 рабочих дней… Читать дальше

Ген JAK2, мутации VAL617Phe, Качественный. JAK-2 -генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.

IL-33 НОВЫЙ КЛЮЧЕВОЙ ФАКТОР в развитии аллергических заболеваний, в том числе бронхиальной астмы, аллергического ринита и полипозного риносинусита (ПРС). Опираясь на результаты генетического анализа, можно спрогнозировать течение этих патологий, прогнозировать развитие тяжелых форм. АНАЛИЗ ГЕНА IL-33 представлен двумя точками: rs1342326 … Читать дальше