НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ТРИСОМИИ ПЛОДА PRENATEST
по крови матери с 9 недели беременности

PrenaTest® это исследование, которое сочетает в себе преимущества традиционных методов, а также  является безопасным для будущего ребенка. PrenaTest® точно определяет  хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности.

WWW.PRENATEST.KZ

Опция Prenatest Определяет: Цена(тенге)
Prenatest 1 (Пренатест 1) Синдром Дауна 189 000
Prenatest 2 (Пренатест 1) Синдром Дауна, Эдвардса, Патау 249 000
Prenatest 3 (Пренатест 1) Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, трисомии Х и Y хромосом 269000

Что такое трисомия и как она возникает?

 

лдж

Генетический материал всех клеток организован в виде хромосом. Перед каждым делением клетки, её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Но при этом изредка могут возникать ошибки. Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки участвуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом.

Обычно, при таком неравномерном распределение хромосом беременность не наступает вовсе, либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Наиболее частые и изученные примеры неравномерного распределения хромосом – это трисомии 13, 18 и 21 хромосом, при которой ребёнок имеет три копии хромосомы вместо двух. Трисомия 13 хромосомы носит название синдрома Патау, 18 – синдрома Эндвардса, 21 – синдрома Дауна.

Какие существуют возможности исследования хромосомной патологии плода во время беременности?

Backup_of_CorelDRAW X5 Graphic

Возможности исследования

Точность исследования составляет более 99%. Трисомии 13, 18 и 21 – наиболее частые хромосомные болезни живорождённых детей. Все другие хромосомные дефекты вместе взятые встречаются реже. Другие хромосомные аномалии не определяются методом PrenaTest.

Вы также должны быть осведомлены, что  некоторые редкие формы трисомий 13, 18 и 21 хромосом не могут быть определены методом PrenaTest. Это касается случаев, когда только часть (фрагмент)  хромосомы присутствует в 3 копиях, или только часть клеток организма ребёнка несёт 3 копии хромосомы. Такие редкие случаи не могут быть определены этим методом исследования.

В редких случаях возможно отсутствие результата или получение сомнительного результата. Данная ситуация требует повторного взятия образца крови беременной.

 

Показания к назначению PrenaTest

Международные организации рекомендуют PrenaTest в качестве основной диагностической процедуры в сочетании с ультразвуком для беременных с повышенным риском ХА. PrenaTest также подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

  • Возраст 35 или старше;
  • Результаты УЗИ, указывающие на высокий риск трисомии у плода;
  • Предшествующая беременность с трисомией у плода;
  • Повышенный риск анеуплоидии в первом триместре, по результатам планового скрининга;
  • Генетическая предрасположенность к транслокации трисомии;
  • Другие медицинские причины;

Как проводится исследование PrenaTest?

После детального информирования, генетического консультирования и подписания Вами информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую направляют в диагностическую лабораторию LifeCodexx (Германия). Исследование обычно занимает 10-14 рабочих дней. Затем ваш врач получает письмо с заключением и извещает Вас о результатах исследования.

Что означает получение отрицательного результата исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребёнка можно с высокой степенью вероятности исключить трисомию 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосомы (синдром Дауна). В зависимости от медицинских показаний для проведения PrenaTest, Ваш врач будет наблюдать за течением Вашей беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Что означает получение положительного результата?

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата PrenaTest с использованием инвазивной процедуры (чаще всего - амниоцентеза).