Определение полиморфизмов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 Цена 37 800 тенге

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы может помочь женщинам узнать, унаследовали ли они генетическое изменение (полиморфизм), в связи с которым вероятность развития рака молочной железы или яичников повышается.

Обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания.

Биоматериал Венозная кровь с ЭДТА. Особой подготовки к исследованию не требуется. Срок исполнения 14 рабочих дней

Мутации, которые мы исследуем

  • Мутация — 1 BRCA1 185delAGBRCA
  • Мутация — 2 BRCA1 5382insC
  • Мутация — 3 BRCA1 Cys61Gly
  • Мутация — 4 BRCA1 4153delA
  • Мутация — 1 BRCA2 6174delT
  • Мутация — 1 киназы контрольной 1100 delC  точки клеточного цикла CHEK2
  • Мутация — 2 киназы контрольной IVS2+1G>A  точки клеточного цикла CHEK2

Кому показано генетическое тестирование?

Не все случаи рака обусловлены наследуемыми мутациями, а склонность к заболеванию не всегда передается по наследству. Это может определить только специалист. Желательно, чтобы  решение о целесообразности генетического обследования принималось онкологом  после тщательного изучения родословной.
Необходимо подумать об обращении к врачу-генетику и о возможности тестирования на мутацию в BRCA-генах у себя и своих родственников, имея одно из перечисленных ниже показаний:

    • В семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
    • В семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
    • В семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 50 лет.

Мутации в генах BRCA наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому, все кровные родственники носителей BRCA-мутаций с большой вероятностью также являются носителями этой мутации. Они составляют группу высочайшего риска развития РМЖ, у которых злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Именно поэтому этим людям крайне важно молекулярно-генетическое тестирование с целью ответа на вопрос о носительстве мутации.

Преимущества и необходимость генетического тестирования:

BRCA

    • Анализ мутаций в генах BRCA позволяет выявлять  здоровых людей, которые с вероятностью  до 90%   заболеют раком.
    • Анализ частых мутаций в генах BRCA — процедура доступная и недорогая.
    • Здоровые люди с мутациями в генах BRCA  нуждаются в специальных мерах профилактики для раннего обнаружения злокачественной опухоли.

Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и лечение опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет начать эффективную терапию самыми современными препаратами. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов.

Рекомендации пациенткам

Крайне важно знать, что обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания.
Учитывая высокую степень риска развития РМЖ, для носителей мутации в генах BRCA абсолютно необходим комплекс профилактических мер для ранней диагностики заболевания. Желательно проведение консультации со специалистом-онкологом, специализирующемся на работе с носителями мутаций предрасположенности к РМЖ/РЯ.

Рекомендации по профилактике РМЖ/РЯ у носителей BRCA-мутаций:

    • Самообследование молочных желез — с 18-20 лет (ежемесячно)
    • Клиническое обследование — молочных желез и яичников с 25-35 лет (1-2 раза в год)
    • Маммография — с 35 лет (ежегодно)
    • УЗИ — с 25-35 лет (1-2 раза в год)
    • ЯМР-томография — с 25-35 лет (ежегодно)
    • Мониторинг СА 125 — с 25-35 лет по показаниям
    • Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) — по показаниям
    • Профилактическая овариэктомия (в постменопаузе) — по показаниям

Результаты

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

paperwСтатьи

videoВидео

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников