Анализ гена UGT, синдром Жильбера Цена 25'000 тенге

sindrom JilbersСиндром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена UGT (глюкуронилтрансферазы), участвующего в обмене билирубина* в организме . Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы Синдрома Жильбера:

  • жалобы на тяжесть в правом подреберье;
  • утомляемость, ощущение горечи во рту, тошнота, головокружение;
  • желтушные склеры и кожные покровы. (покровы и склеры приобретают желтый цвет при повышении значений билирубина в крови. Данный симптом является наиболее тревожным.)

Синдром Жильбера можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Рекомендуется проведение анализа перед назначением препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
 

*билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода). Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.