Анализ гена CFTR, Муковисцидоз Цена 46'000 тенге

mukovistsidozМуковисцидоз (кистозный фиброз) - это аутосомно-рецессивное заболевание, в патогенезе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Следствием становится избыточная секреция слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке ЖКТ, в придаточных пазухах, в канальцах семенников. Основной диагностический лабораторный признак –повышенная концентрация ионов натрия и хлора.

Клинически болезнь проявляется в 4 формах с большим клиническим полиморфизмом – от врожденных состояний до легких форм у взрослых. У 4% больных муковисцидоз диагностируется во взрослом состоянии.

Диагностика муковисцидоза основана на клинической картине, результатах биохимического определения ионов натрия и хлора в поте. При этом у 1-2% пациентов с муковисцидозом концентрация хлоридов в поте бывает в пределах общепринятых норм.

В гене муковисцидоза (ген CFTR) обнаружено более 1500 мутаций, из них около 300 дают патологический эффект. Наиболее частая мутация (до 70% всех случаев) –делеция F508del.

Частота встречаемости муковисцидоза в разных странах колеблется. Так в Европе от 1:2500 до 1:10 500, в России от 1:4000 до 1:17 000. Муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского населения (1:100 000).

Молекулярно-генетическая панель праймеров для определения 15-86 мутаций (из 200-300) позволяет  распознавать 60-80% носителей мутаций среди населения европеоидной расы. Для полного изучения гена муковисцидоза следует провести его сиквенс.

В лаборатории TreeGene проводятся исследования на выявление 36 наиболее распространенных мутаций методом QF-PCR. Анализ важен для адекватной терапии и прогнозирования будущего потомства в пораженных семьях.