Методы исследования хромосомной патологии плода

Пренатальная диагностика трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов как частных так и государственных учреждений. Основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, определяется риск рождения плода с хромосомной аномалией.  При высоких рисках рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.

90% от всех хромосомных патологий новорожденных занимают трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них  75% приходится на синдром Дауна (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).

Несмотря на значительный технический прогресс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы. В связи с этим, проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано.

Новый «неинвазивный» и безопасный подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.Свободно плавающая  ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой  непосредственно из хориона.

PrenaTest® это исследование, которое сочетает в себе преимущества традиционных методов, а также  является безопасным для будущего ребенка.