Тромбофилия гендері

01 ЖҮКТІЛІКТІ ЖОСПАРЛАУ.

Жоспарлау сатысында бұл талдау жүктіліктің түсік тастау және асқыну қаупін білуге және олардың алдын алуға көмектеседі. Сондықтан сәбиді жоспарласаңыз, бұл талдау сіз үшін!

02 ЖҮКТІЛІКТІҢ АСҚЫНУЛАРЫ БАЙҚАЛАДЫ.

Егер жүктіліктің асқынуы орын алса, ал біздің тәжірибемізде анамнезде 10-нан астам түсік тастаған ауыр науқастар болса және оның себебін анықтағаннан кейін тромбофилия гендеріндегі бұзушылықтар, тиісті ем тағайындау кезінде хабарланып, дені сау сәбилер дүниеге келді!!!

Сондай-ақ талдау үшін бедеулік, ЭКҰ жетіспеушілігі, плаценталық абрут, жатырішілік кідіріс, өлі туу, мерзімінен бұрын босану, анамнез кезінде ұрықтың босанғанға дейінгі өлімі айғақтар болып табылады.

03 КОНТРАЦЕПТИВТЕР ҚАБЫЛДАУ.

Құрамында тромбофилия F2 және F5 гендеріндегі ауытқулармен үйлесімде құрамында эстроген бар гормондық контрацептивтерді қабылдау сіз үшін денсаулық үшін өте қауіпті қауіптерге айналуы мүмкін: тромбоз, қан кету, жүрек-қан тамырлары аурулары.

Сондықтан бұл талдау гормондық контрацептивтерді тағайындау алдында ұсынылады.

04 ОТБАСЫНЫҢ ТАРИХЫ

Егер сізде тромбоз, жүрек-қан тамырлары жүйесінің аурулары, жүрек ұстамалары, отбасыңызда инсульт болса, онда бұл талдау сіздің қауіп-қатерлеріңізді анықтап, оларды барынша азайта білу үшін сізге қажет!

05 ТӘУЕКЕЛ ФАКТОРЛАРЫ БАР.

• Соңғы жарақаттар мен оталар
• Стресс
• Алкогольді шамадан тыс тұтыну
• Дұрыс тамақтанбау
• Қоршаған орта факторлары
• Гормонды алмастыру терапиясы
• Іргетасты өмір салты (гиподинамия)
• Қант диабеті
• Темекі шегу

Қауіп факторлары тромбофилияның даму ықтималдығын арттырады.

06-ДА ТРОМБОЗ БОЛҒАН.

• Көктамырдың терең тромбозы
• Өкпе эмболиясы
• Мезентериялық тамырлардың тромбозы
• Ми тамырларының тромбозы
• Бiрнеше көктамыр тромбозы
• Инсульт
• Инфаркт
• Қан кетулер

Тромбофилия гендерін талдау гемостаз жүйесінің буыны бұзылған жерде жұмыс істеуге көмектеседі.

Протромбин немесе коагуляция коэффициенті II - қан коагуляциясы жүйесінің негізгі компоненттерінің бірі. Оның бөлінуі нәтижесінде тромбин түзіледі . Бұл реакция қан ұйындысының қалыптасуының алғашқы кезеңі болып табылады. F2 геніндегі мутация ген өрнегінің күшеюіне, яғни протромбиннің артық өндірілуіне әкеледі. Болашақта бұл тромбоздың күшеюіне әкеледі.

ТӘУЕКЕЛДЕР: Бірінші триместрдегі ұрықтың жоғалуы | Вена тромбозы | Операциядан кейiнгi өлiм-жiтiмнiң жоғары қаупi | Ишемиялық инсульт

Гендегі мутация F5 факторын реттеуші ферменттердің клеавкалық әрекетіне төзімді етеді, бұл гиперкоагуляцияға – қанның ұюының күшеюіне әкеледі. F5 геніндегі мутация және гормондық контрацептивтердің түсуі олардың қан коагуляциясы жүйесіне әсерін өзара күшейтеді, бұл бірігу кезінде тромбоз қаупінің едәуір артуына себепші болады.

ТӘУЕКЕЛДЕР: Веналық және артериялық тромбомболизм | тамыр тромбозының даму үрдісінің жоғарылауы | Миокард инфарктісі және инсульт | | бастапқы кезеңінде түсік тастау Ұрық | дамуының кешігуі Кеш токсикоз | Фетоплаценталдық жеткіліксіздігі

Ген SERPINE1 тұқымдасына жататын плазминоген активаторының ақуыз - эндотелий ингибиторын кодтап көрсетеді. Бұл ақуыз тежейді, яғни плазминоген мен урокиназаның тін активаторының жұмысын бәсеңдетеді. Гемостаз жүйесінің бұл объектілері плазмогеннің плазминге ауысуын жандандырады, ол қан ұйындыларының фибринін сындырады. Сөйтіп, SER-PINE1 фибринолизге кері әсерін тигізеді және қан ұюының еруіне жол бермейді.

ҚАУІПТЕР: Тромбоз |  Түсік тастау |  Преэклампсия (жүктілік кезінде артериялық қысымның бұзылуы)

Фибриноген - қан ұйындысының негізгі компоненті фибриннен түзіледі. Фибрин қан ұюының негізі болып табылады және кейіннен ол коагуляция процесін аяқтай отырып, тромбус түзеді. Бұл геннің мутациясы кезінде қан плазмасындағы фибриноген ақуызының концентрациясы артады, сондықтан жоғары тромбоз пайда болады.

ТӘУЕКЕЛДЕР: ишемиялық инсульттің жоғары қаупі |  Ми тамырларындағы атеросклеротикалық өзгерістер | Миокард инфарктісі | Ми тамырларының лакунар инфаркттері

Тамыр қабырғасы зақымданған жағдайда қанды коагуляциялау процесі белсендіріледі. Тромбоциттер бір-бірімен жабысып, коагуляцияның ең бастапқы сатысында зақымданған аймақты жабады. Агрегация интегралдық ақуыздар кешені болып табылатын тромбоциттердің бетінде рецепторлардың болуына байланысты пайда болады. Бұл гендегі мутация кезінде коллаген байланыстырушы тромбоциттер рецепторларының қасиеттері өзгереді, бұл тромбоциттердің желімдену (адгезия) қарқынының артуына әкеледі. Т-аллелінің болуы тромбофилия үшін қауіп факторымен байланысты.

ҚАУІПТЕР: миокард инфарктісі | Ишемиялық инсульт | Тромбомболизм, әсіресе кіші жаста , | Ангиопластикадан және коронарлы артерия стенттеуден кейінгі тромбоз

Бұл рецептор тромбоциттердің қан плазмасының фибриногенмен өзара әрекеттесуін қамтамасыз етеді, соның нәтижесінде тромбоциттер бірігіп, тромбустар пайда болады.С аллеясының тасымалдаушыларының тромбоциттерінде агрегаттау үрдісі жоғары және соның салдарынан тромбоздың көбеюі байқалады. Генді зерттеу жамбас-сан буынының сыну қаупін анықтауда, әсіресе постменопаузалық әйелдерде және гормонды алмастыру терапиясын қолдану фонында маңызды. Аспирин терапиясының тиімділігін (оның антиплателеттік қасиеттерін) бағалауда да ақпараттық сипатта болады.

ҚАУІПТЕР: Жүрек-қан тамырлары патологиясы (миокард инфарктісі) | Тромбомболизм | Плацдармның тромботикалық зақымдануы салдарынан жүктілікті ерте тоқтату | Антиплателет агенттері қызметінің тиімділігін бұзу

F7-нің басты рөлі протромбин түзілу процесін жандандыру болып табылады. F7 геніндегі мутациялар кезінде F7 белсенділігінің төмендеуі байқалады, соның нәтижесінде тиісінше протромбиннің түзілуі төмендейді. Түбінде тізбек тромбозды азайтады. Бұл геннің өрнегі тромбозды азайтуға көмектеседі және тромбоз бен миокард инфарктісінің дамуында қорғаныш факторы болып табылады.

ТӘУЕКЕЛДЕР: Тромбоз | азаюы Қан кету қаупі

Белсендірілген ақуыз F13a фибрин мономерлерінің «айқаспалы байланысын» насихаттайды, бұл фибрин полимерінің түзілуіне әкеледі.Фибрин полимері қанның ұю процесін аяқтай отырып, тромбты тұрақтандыратын қан ұюының негізі болып табылады. Мутация салдарынан F13 ақуызының биохимиялық қасиеттері өзгереді, соның нәтижесінде фибрин ұйындылары жұқарып, протеаздардың әрекетіне тұрақтылығын жоғалтады. Сөйтіп, бұл геннің өзгерістері көп жағдайда қорғаныш әсерін қамтамасыз етуге бағытталған. Бұл факторлардың белсенділігінің төмендеуі тромбоздың азаюына көмектеседі.

ҚАУІПТЕР: Қан кетудің кешігу қаупінің артуы