| ATP7B генін талдау, Вильсон-Коновалов ауруы | Бағасы 25'000 теңге |
Вильсон-Коновалов ауруы (гепатоцеребральды дистрофия).
Биоматериал: веналық қан Мерзімі: 14 жұмыс күні
Аутосомальды рецессивті ауру (90 адамнан 1 вагон), мыс зат алмасуы бұзылады және оның концентрациясының әр түрлі мүшелерде: мида, бүйректе, бауырда және мөлдір қабықта көбеюі байқалады. Ол өзін 10-25 жасында, көбінесе мектеп жасында (10-16 жаста) бауырдың зақымдануы түрінде, кейіннен неврологиялық бұзылыстар түрінде көрінеді; б/х азайтылған церулоплазмин; көзді зерттегенде Кайзер-Флейшер пигментті сақиналары иристе болады. Талдауды дәл диагностикалау үшін қажет (мыс тасымалдайтын ақуызды аденозин трифосфатазасын кодтайтын АТП7В геніндегі мутациялар).
Егер уытты артық мыстың организмнен шығарылуына бағытталған дер кезінде емдеуді бастамаса, онда 5-7 жылдан кейін науқас өлімге дуалды. Ауру аномальды ген (мұрагерліктің аутосомальды рецессивті түрі) тасымалдаушысы болып табылатын клиникалық дені сау ата-аналары бар отбасындағы аға-інілер мен апа-сіңлілердің 25%-ына әсер етеді. Тек екі мутантты генді мұраға алған адамдар ғана, яғни әрқайсысы анадан және әкесінен бір-бірден - мутацияның гомозиготалы тасымалдаушылары ауырады; бір аталықтан мутантты ген және екіншісінен қалыпты ген алған адамдар мутацияның гетерозиготалы тасымалдаушылары болып табылады және дені сау болып қалады.
Вильсон-Коновалов ауруының белгілері мен белгілері
Бауырдың "бос" мыстан артық зақымдануы бауыр циррозынан көрінеді. Мидың зақымдануы ауыр неврологиялық симптомдардың дамуына әкеледі: аяқ-қолдың және бүкіл діңнің трюктері, бұлшық ет реңінің күшеюі, кейде ауырсыну спазмдарымен, сөйлеудің бұзылуымен, жұтылумен, интеллекттің төмендеуімен қатар жүреді. Мыстың мөлдір қабыққа шөгуі (иристің шетін бойлай) Кайзер-Флейшер сақинасының, қоңырқай-жасыл пигменттің пайда болуына себепші болады. Осының негізінде ауру диагнозын анық қоюға болады.
Вильсон-Коновалов ауруын емдеу және алдын алу
Вильсон-Коновалов ауруын емдеу өмір бойы жүргізіледі және негізінен амбулаторлық негізде жүргізіледі. Ол күрделі және дәрі-дәрмектік емес әдістерді, дәрілік әдістерді – организмде мыстың шөгіндісін төмендететін препараттарды қабылдауды, сондай-ақ аурудың алдыңғы қатарлы жағдайларында хирургиялық әдістерді қамтиды.
Ең алдымен Вильсон-Коновалов ауруына шалдыққан науқасқа ішімдіктен бас тартып, бауырға уытты препараттарды қолданып, мыстың организмге түсуін шектеуге бағытталған диета ұстану қажет. Осы мақсатта мыста жоғары тамақ өнімдерін: қой еті, шошқа еті, албырт, теңіз өнімдері, жаңғақтар, саңырауқұлақтар, кептірілген жемістер, қара биді нан, картоп, сүт шоколад, какао және минералды суларды алып тастау керек. Мүмкіндігінше деминерализацияланған суды пайдаланып, тамақты мыс ыдысқа салмау керек.
Вильсон-Коновалов ауруын наркологиялық емдеу диагноз қойылған сәттен бастап тағайындалады және организмде мыс байланыстыратын және оның қандағы концентрациясын төмендететін дәрілерді үнемі қабылдаудан тұрады. Наркологиялық ем дәрілік препараттың дұрыс дозасын таңдауға көмектесетін дәрігерге кеңес бергеннен кейін ғана тағайындалады. Егер Вильсон-Коновалов ауруы ілгерілеуін жалғастырса, консервативті ем мен цирроз дамитынына қарамастан бауыр трансплантациясы мүмкін.
Бүгінде Вильсон-Коновалов ауруының нақты алдын алу жоқ. Патологияның тұқым қуалаушылық сипатын ескере отырып, науқас отбасының барлық мүшелерін, әсіресе болашақ ата-аналар үшін тексеру қажет. Вильсон-Коновалов ауруымен ауыратын науқастың туыстарына клиникалық тексеру, жоғарыда сипатталған зертханалық әдістермен организмдегі мыс зат алмасуын зерттеу, сондай-ақ саңылаулы шамның көмегімен мөлдір қабықты тексеру жүргізіледі. Күмән туындаған жағдайда бауырдың пункциялық биопсиясы орындалады және алынған сынамадағы мыстың құрамы анықталады. Вильсон-Коновалов ауруына шалдыққан науқастың барлық туыстарына да генетикалық тестілеуден өту ұсынылады.