АЗФ Y хромосома локус микроделетиондарын талдау (8 лоци)

 

Азф-локустың жойылуы еркек бедеулігінің барлық генетикалық себептерінің арасында (кариотип бұзылыстары болғаннан кейін) пайда болу жиілігі бойынша #2 орында тұр.

жою дегеніміз не?

Жоюлар - хромосоманың кез келген бөлігінің жоғалуымен (жоғалуымен) сипатталатын хромосомалық мутацияның бір түрі.

AZF дегеніміз не?

ЛОКУС немесе АЗФ аймағы (Azoospermia Factor) — еркек ұрық жасушаларын (сперматогенез) бақылауға және дамытуға жауапты гендер бар Y хромосомасының бөлімі.

 

АЗФ локус Y хромосомасының (Yq11) ұзын қолында орналасқан.

Бұл локуста орналасқан гендер сперматогенез процесінде маңызды рөл атқарады.

AZF LOCus 3 бөлімге бөлінеді: AZFa, AZFb және AZFC.

AZF локустағы жоюлар толық болуы мүмкін, яғни АЗФ аймақтарының біреуін немесе одан да көп бөлігін толық жойып, оның үш аймағының ешқайсысын толық түсірмеген кезде ішінара жоюға болады. Бұл сперматозоид алу мүмкіндігінің болжамына байланысты.

ТАЛДАУ МҮМКІНДІК БЕРЕДІ:

  • сперматогенез бұзылыстарының генетикалық себебін анықтау.
  • науқасты емдеудің тиісті тактикасын таңдау.
  • қосалқы репродуктивтік технологияларды қолдану қажеттігі туралы шешім қабылдайды.
  • 9.1.2.1-1-1-10-10-2005 ЖЖМК-ға арналған сперматозоаны және сынық биопсияны алу мүмкіндігін болжау.
  • аталық ұрпағы үшін әкесінің репродуктивтік проблемаларын мұраға қалдыру мүмкіндігін болжау.

ТАЛДАУ ҰСЫНЫЛАДЫ

ШЖМЖ, ЭКҰ бойынша бедеулікті емдеу бағдарламасына қатысатын барлық пациенттер

азооспермияның обструктивті емес түрімен

эякуляттағы сперматозоидтардың концентрациясы 10 млн./мл кем болғанда (ДДҰ)

НӘТИЖЕСІ БАР МА?

AZFA SY84, SY86 өшіру

шәует өндірісінің теріс болжамы

AZFb SY127, SY134 жоюы

шәует өндірісінің теріс болжамы

AZFC SY254, SY255 өшіру

сперматозоид алу ықтималдығы жоғары, 50-70% жағдайда қолдан ұрықтандыруға жарамды сперматозоид алуға болады.

SRY жоюы

гонадтардың (репродуктивті бездердің) еркек түріне, әйел фенотипіне сәйкес саралануының бұзылуы.

Бүкiл АЗФ локустың болмауы

Сперматозоид алудың мүмкін еместігін көрсетеді.

ҮЛГІ НӘТИЖЕСІ

 

ПАЙДА БОЛУ ЖИІЛІГІ

АЗФА, АЗФБ, АЗФК бөлімшелері
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНДА

 

Жоюлардың ең көп саны AZFC субөңірінде (53,5%) табылды, ал AZFa, AZFb немесе екі және үш кіші өңірдің біріккен жою жиілігі тиісінше 5,0%, 15,0% және 26,5% құрады .

( «Академик Б.Ө. Жарбосынов атындағы Урология ғылыми орталығы» АҚ мәліметі бойынша, Алматы қаласы, Қазақстан Республикасы, 2019 жыл)

 

АЗФ МИКРОДЕЛЕТИОНДАРЫНЫҢ ЖҰМЫС ІСТЕУ ТӘРТІБІ

ОЛАР ТУЫЛМАҒАН БАЛАҒА ӘСЕР ЕТЕ МА?

Барлық ер балалар Y хромосомасындағы өзгерістерді әкесінен мұраға алады. Y хромосомасында микроделетиондары бар әкелерде ICSI қолданғаннан кейін туған ұлдар олардың туу мәртебесін бағалау үшін бақылауға жатады.

Бұзушылықтар қыздарға берілмейді.

ҒЫЛЫМИ МАҚАЛАЛАР

Y хромосомасының микроделетиондары тақырыбы бойынша

АЗООСПЕРМИЯМЕН ЖӘНЕ АУЫР ОЛИГОЗОСПЕРМИЯМЕН АУЫРАТЫН НАУҚАСТАРДА Y-ХРОМОСОМА АЗФ ГЕНІНІҢ МИКРОДЕЛЕТИОНДАРЫ ЖӘНЕ CFTR ГЕНІНІҢ ПОЛИМОРФИЗМІ. «Академик Б.Ө.Жарбосынов атындағы Урология ғылыми орталығы» АҚ, Алматы қаласы, Қазақстан Республикасы

ЕРКЕК БЕДЕУЛІГІНІҢ МОЛЕКУЛАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ДИАГНОЗЫ. Молекулярлық-генетикалық зертхана TreeGene. Қазақстан, Алматы - 2016. -No 1(16) -С.30-33.

Қазақстанда бар еркек бедеуліктегі молекулярлық-генетикалық зерттеулер. Дегемерзанова Н.К., Соломадин М.В. Я-хромосоманың АЗФ-микроделетиондары. «ҚМЖ» ҰК» АҚ (Қазақстан медициналық журналы). – 2012. - No6 (30). - С. 86-89.

АЗФ жою ерлерде бедеуліктің жалпы генетикалық себебі болып табылады: зерттеулердің қазіргі жағдайы. Осы шешiмнiң бірінші орынбасары В.Б. ЧЕРНЫХ. Ресей медицина ғылымдары академиясының Медициналық-генетикалық ғылыми-зерттеу орталығы; Мәскеу мемлекеттік медицина-стоматологиялық университеті

ЕРКЕК БЕДЕУЛІГІ. Г.Р. Дохле, Т. Димер, А. Гиверкман, А. Юнгвирт, З. Копа, Ч. Краусц Аудармасы: К.А. Ширанов Ғылыми редакциялау: А. С. Хакобян

БЕДЕУЛІГІ БАР ЕР АДАМДАРДА АЗФ-МИКРОДЕЛЕТТЕРДІҢ ЖИІЛІГІ МЕН СПЕКТРІ. Ресей Федерациясы Денсаулық сақтау министрлігінің Кемерово мемлекеттік медицина университеті, Кемерово қаласы, Ресей

ТЕСТІЛЕУДЕН ҚАЛАЙ ӨТУГЕ БОЛАДЫ?

01

ҮЛГІНІ АЛУ 

көктамырдан алынған қан (бос асқазанда болмауы мүмкін) немесе буккальды эпителий (сілекей) сізге ыңғайлы тәсілмен:

02

PAY

қолма-қол ақшамен, онлайн режимде, карточка бойынша немесе банк арқылы

03

НӘТИЖЕНІ АЛУ

14 жұмыс күні ішінде жеке өзі/пошта/WhatsApp арқылы таңдау

Алматыдағы зертханаға келіңіздер:

  • Әуезов 60, 17Б, 6 қабат
  • Аносова 98, 2 қабат

Тіркелу

Тек Алматы мен Нұр-Сұлтанға ғана шығумен тапсырыс үлгісін жинау

  • 2500 теңге

себебі

Арнайы жиынтықты пайдаланып, сайтта тапсырыс бере отырып, үлгілер жинағын өзіңіз жасау

реті

Қалаңыздағы серіктестерімізге хабарласыңыз.

тізім

ҚҰНЫ

35 900 теңге

талдау өмірде 1 рет жүргізіледі

УАҚЫТ

14

жұмыс күндері

Еркектердің бедеулігінің себебін анықтаңыз және ЭКҰ/ICSI үшін шәует алу мүмкіндігін алыңыз.

реті